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新生儿怎么确定唐氏儿

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新生儿怎么确定唐氏儿

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿唐氏综合征可通过面容特征、肌张力检查、染色体核型分析、心脏超声等方式综合判断，确诊需依赖遗传学检测。
1、面容特征
典型表现为眼距宽、鼻梁低平、耳位低等特殊面容，家长需注意观察新生儿是否存在这些体征。
2、肌张力检查
患儿多存在全身肌张力低下表现，医生会评估四肢关节活动度及肌肉紧张度，家长需配合完成检查。
3、染色体分析
通过外周血或脐血进行G显带核型分析，可检出21号染色体三体异常，该检查是确诊金标准。
4、心脏筛查
约半数患儿合并先天性心脏病，需进行心脏超声检查，家长应遵医嘱完成相关辅助检查。
建议孕期规范进行唐氏筛查和产前诊断，新生儿期发现异常应及时至儿科或遗传科就诊，避免延误干预时机。

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