产筛主要检查母体血清标志物和胎儿超声软指标,包括母体血清学检测、胎儿NT超声检查、胎儿结构超声筛查、无创DNA检测等项目。
通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标,用于初步评估胎儿患染色体异常的风险概率。
在孕早期通过超声测量胎儿颈项透明层厚度,该指标与胎儿染色体异常及心脏结构异常存在相关性。
在孕中期系统检查胎儿头颅、脊柱、心脏、腹部脏器及四肢发育情况,可发现多数严重结构畸形。
抽取孕妇外周血分离胎儿游离DNA,对21三体、18三体、13三体综合征具有较高检出率。
产筛属于筛查手段而非确诊方法,筛查结果异常时建议遵医嘱进行产前诊断并接受遗传咨询,孕期保持规律作息与均衡营养有助于胎儿健康发育。