胎儿多囊肾可能由遗传因素、基因突变、母体代谢异常、宫内感染等原因引起,需通过超声检查、基因检测等方式确诊并制定干预方案。
常染色体隐性多囊肾主要由PKHD1基因突变导致,父母携带隐性基因可能遗传给胎儿。建议孕期进行基因筛查,高风险家庭可考虑遗传咨询。
非遗传性基因突变如PKD1/PKD2基因异常可能引发常染色体显性多囊肾,表现为双肾弥漫性囊泡。产前超声可发现肾脏结构异常,确诊后需监测胎儿肾功能。
妊娠期糖尿病或甲状腺功能紊乱可能影响胎儿肾脏发育,导致继发性囊性病变。控制母体血糖及激素水平有助于降低风险。
巨细胞病毒等病原体宫内感染可能破坏胎儿肾小管形成,引发获得性囊性肾病。孕期需避免接触传染源,定期进行TORCH筛查。
确诊胎儿多囊肾后应评估严重程度,轻度病例可能出生后保守观察,重度者需新生儿科与泌尿外科联合管理,孕期保持均衡营养并避免剧烈运动。