肾性尿崩症可通过尿渗透压测定、禁水加压素试验、血电解质检查和基因检测等方式确诊。该疾病通常由遗传性因素、药物副作用、慢性肾病或电解质紊乱等原因引起。
通过检测尿液渗透压评估肾脏浓缩功能,肾性尿崩症患者尿液渗透压通常低于300mOsm/kg。检查前需保持正常饮水量,避免剧烈运动干扰结果。
禁水8-12小时后注射加压素,比较注射前后尿量和渗透压变化。肾性尿崩症患者对加压素无反应,尿渗透压升高不明显,需在医生监护下进行。
检测血钠、血钾和血氯水平,患者常出现高钠血症。检查前需空腹8小时,若结果异常需结合其他检查综合判断。
针对AVPR2或AQP2基因突变进行检测,适用于疑似遗传性肾性尿崩症患者。需采集外周血样本,检测周期较长。
确诊后需限制钠盐摄入,每日监测尿量和体重变化,定期复查电解质水平。出现严重脱水或意识障碍应立即就医。