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线粒体脑病严不严重

女，36岁

病情描述:

线粒体脑病严不严重

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袁俊丽主任医师邯郸市第一医院

线粒体脑病属于严重神经系统疾病，其严重程度与基因突变类型、累及器官范围及代谢紊乱程度相关，多数患者需终身管理。
1、基因突变差异
POLG或SURF1等基因突变可导致不同亚型，Leigh综合征患儿多在婴幼儿期出现严重神经退行性改变。
2、多系统受累
除中枢神经系统外，常合并心肌病、糖尿病或肝衰竭等全身损害，多系统受累者预后较差。
3、代谢代偿能力
个体对能量代谢障碍的代偿能力差异显著，部分患者通过生酮饮食可缓解癫痫发作。
4、急性代谢危象
感染或应激可能诱发乳酸酸中毒危象，需紧急处理以避免不可逆脑损伤。
建议患者定期监测血乳酸、脑MRI及心电图，避免剧烈运动与饥饿状态，营养支持可选用左卡尼汀、辅酶Q10等代谢调节剂。

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