首页医院医生疾病

视频

权威视频健康短视频

语音文章

问答

权威问答健康知道

头条资讯

医院入驻网上医院搜索

博禾医生官网

疾病百科

查疾病找医生找医院

首页 > 疾病百科 > 肛肠科 > 先天性巨结肠

概述介绍病因症状治疗预防医院医生

先天性巨结肠百科词条

先天性巨结肠

先天性巨结肠是一种因肠道神经节细胞缺失导致的先天性肠道畸形，主要表现为顽固性便秘、腹胀和肠梗阻。发病机制可能与遗传因素、胚胎期神经嵴细胞迁移障碍、肠道微环境异常、基因突变及母体环境因素有关。1、遗传因素：约20%病例有家族史，已发现RET、GDNF等基因突变与发病相关。这类患者常合并其他神经嵴源性疾病，如先天性耳聋或甲状腺功能异常。基因检测可辅助诊断，直系亲...[详情]

先天性巨结肠

呕吐、便秘、不排胎便、体型异常、肠闭锁、肠穿孔、营养不良、腹胀

全面解读先天性巨结肠

什么是先天性巨结肠

先天性巨结肠是一种因肠道神经节细胞缺失导致的先天性肠道畸形，主要表现为顽固性便秘、腹胀和肠梗阻。发病机制可能与遗传因素、胚胎期神经嵴细胞迁移障碍、肠道微环境异常、基因突变及母体环境因素有关。 1、遗传因素：约20%病例有家族史，已发现RET、GDNF等基因突变与发病相关。这类患者常合并... [查看更多]

先天性巨结肠的病因有哪些

先天性巨结肠可能由遗传因素、神经节细胞发育异常、肠壁微环境改变、孕期感染、基因突变等原因引起。 1、遗传因素：先天性巨结肠具有家族聚集倾向，约20%患者存在家族史。目前已发现RET、GDNF等基因突变与该病相关，这些基因参与肠道神经嵴细胞的迁移与分化。有研究表明，父母携带相关突变基因时... [查看更多]

先天性巨结肠的症状有哪些

先天性巨结肠的典型症状包括胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀呕吐、生长发育迟缓及肠梗阻表现。症状严重程度与病变肠段长度相关，主要由于肠道神经节细胞缺失导致肠管持续性痉挛收缩。 1、胎便延迟：正常新生儿出生后24小时内排出胎便，先天性巨结肠患儿常超过48小时未排便。直肠指检可诱发爆破样排气排... [查看更多]

先天性巨结肠怎么治

先天性巨结肠可通过手术治疗、肠道灌洗、药物治疗、饮食调整、康复训练等方式治疗。先天性巨结肠通常由肠壁神经节细胞缺失、遗传因素、胚胎发育异常、肠道感染、内分泌紊乱等原因引起。 1、手术治疗：根治性手术是主要治疗手段，常见术式包括经肛门拖出术和腹腔镜辅助手术。手术目的是切除病变肠段并重建肠... [查看更多]

先天性巨结肠怎么去预防

先天性巨结肠的预防需从孕期保健、新生儿筛查、科学喂养、遗传咨询和早期症状识别五方面综合干预。先天性巨结肠属于先天发育异常疾病，完全预防存在难度，但可通过规避风险因素降低发病概率。 1、孕期保健：孕妇需保证充足叶酸摄入，每日补充400微克叶酸可降低胎儿神经管发育异常风险。避免接触放射线、... [查看更多]

相关文章

相关医院更多

相关医生更多

杨建中

杨建中主任医师

沈阳市肛肠医院

擅长：各种肛门疾病的诊断和治疗，尤其对各种肛门疑难疾病的诊断和治疗具有...[详细] 预约挂号

孙秀娟

孙秀娟主任医师

保定市第五医院

保定第五医院

擅长：内外痔、肛裂、肛窦炎、高位复杂性肛瘘、直肠自肉、脱垂、直肠肿瘤、...[详细] 预约挂号

马治邦

马治邦主任医师

保定市康复医院

保定惠民医院

擅长：胸外、普外、肛肠等方面的疾病[详细] 预约挂号

相关疾病

皮角（皮角）

皮角主要是由皮肤长期受到日晒、摩擦等刺激，导致角质层异常增生所形成的锥形赘生物...查看更多

二尖瓣狭窄

风湿热是临床上二尖瓣狭窄最常见病因。是急性风湿热引起心脏炎后所遗留的以瓣膜病为...查看更多

高碘性甲状腺肿

碘过多可造成高碘性甲状腺肿的流行，在高碘甲状腺肿病人中，甲亢、甲减、自身免疫性...查看更多

老年静脉血栓症

静脉血栓症有两种：一是血栓性静脉炎，它是指炎症为首发而血栓形成是继发的；另一个...查看更多

梅核气（梅核气）

梅核气通常由情志不畅、肝气郁结、痰气互结于咽喉所致，也与不良生活习惯、慢性咽炎...查看更多

烧伤应激性溃疡综合征

多发性外伤，严重全身性感染，大面积烧伤，休克、多器官功能衰竭等严重应激反应情况...查看更多

小儿先天性巨结肠术后便秘怎么办

侯大为

侯大为

首都医科大学附属北京儿童医院新生儿科

专家解读