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糖原贮积病(糖原累积病、糖原累积症、糖原性肝肾大、糖原贮积症)

糖原贮积病

糖原贮积病概述

糖原贮积病又称糖原累积症、糖原贮积症,是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病... [详情]
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?消化内科、内分泌代谢科、产前诊断科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?智力发育迟缓、腹部肿胀、唇厚舌大、运动障碍、肌张力减低 、初生婴儿即出现侏儒状态
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、血糖及其代谢物检测、肝胆功能检查、活体组织病理检查(活检)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?糖原 代谢

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