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戈谢病(戈谢病)

戈谢病

戈谢病概述

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glu... [详情]
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?遗传咨询科
  • 有什么典型症状?斜视、吞咽困难、咳嗽、呼吸困难、卧床不起、出血、骨痛、角弓反张
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、脑电图(EEG)、X线平片、血清酶学检测、B超
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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许瑞英

Q: 小儿戈谢病什么原因

A: 小儿戈谢病主要由GBA基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起,属于常染色体隐性遗传...

杨小凡

Q: 小儿戈谢病能治好吗

A: 小儿戈谢病(高雪氏病)目前无法完全治愈,但可通过酶替代疗法、底物减少疗法、骨髓...

张文同

Q: 小儿戈谢病最明显的症状

A: 小儿戈谢病最明显的症状包括肝脾肿大、生长发育迟缓、贫血和骨痛,症状按严重程度从...

刘洋

Q: 戈谢病是什么

A: 戈谢病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症,主要由葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致脂质代谢异常...

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