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肌营养不良症
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肌营养不良症
百科词条
肌营养不良症是一组由基因缺陷导致的肌肉变性和萎缩的遗传性疾病,主要表现为进行性肌无力与运动功能退化。该病可能由抗肌萎缩蛋白基因突变、肢带型肌营养不良相关基因缺陷、先天性肌营养不良蛋白异常、代谢性肌病基因变异、强直性肌营养不良基因重复扩增等原因引起。1、抗肌萎缩蛋白缺陷:杜氏肌营养不良症由X染色体上DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白完全缺失,患者多在3-5岁出现步...
[详情]
疾病别名
肌营养不良症
就诊科室
神经内科
传染
性
不传染
主要病因
发病部位
肌肉
常见症状
肌肉萎缩、四肢瘦削、肌肉肥大、肌肉软、头发淡黄色、两侧对称性小腿肥大、肌性肌无力、下肢拖曳步态、偏身萎缩、两臂不能上举而成垂肩
多发群体
饮食习惯不好、吸毒、有寄生虫的患者多见
检查事项
血常规、尿液检测、肌电图
全面解读肌营养不良症
什么是肌营养不良症
肌营养不良症是一组由基因缺陷导致的肌肉变性和萎缩的遗传性疾病,主要表现为进行性肌无力与运动功能退化。该病可能由抗肌萎缩蛋白基因突变、肢带型肌营养不良相关基因缺陷、先天性肌营养不良蛋白异常、代谢性肌病基因变异、强直性肌营养不良基因重复扩增等原因引起。 1、抗肌萎缩蛋白缺陷: 杜氏肌营养不良...
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肌营养不良症是什么原因导致的
肌营养不良症可能由基因突变、代谢异常、神经肌肉接头障碍、线粒体功能障碍、营养不良等因素引起。 1、基因突变: 部分肌营养不良症与遗传基因缺陷相关,如杜氏肌营养不良症由X染色体上的DMD基因突变导致。这类患者肌肉细胞中缺乏抗肌萎缩蛋白,导致肌纤维结构破坏。基因检测可辅助诊断,目前针对特定基...
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肌营养不良症的症状有哪些
肌营养不良症的症状主要包括肌无力、肌肉萎缩、运动障碍、关节挛缩和心脏受累。 1、肌无力: 肌无力是肌营养不良症最常见的早期表现,患者可能出现上肢或下肢近端肌肉力量减弱,表现为抬手困难、爬楼梯费力等症状。随着病情进展,肌无力范围可能逐渐扩大至全身肌肉群。 2、肌肉萎缩: 肌肉萎缩通常在肌无...
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肌营养不良症的治疗方法有哪些
肌营养不良症的治疗方法主要有营养支持治疗、物理康复训练、药物治疗、基因治疗和干细胞移植。 1、营养支持: 通过调整饮食结构补充蛋白质和微量元素,每日需保证每公斤体重1.2-1.5克优质蛋白摄入,可选用乳清蛋白粉配合维生素D、钙剂等营养补充剂。严重吞咽困难患者需采用鼻饲或胃造瘘途径进行肠内...
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肌营养不良症如何预防
肌营养不良症可通过遗传咨询、孕期筛查、营养干预、运动管理和定期体检等方式预防。肌营养不良症通常由基因突变、营养不良、代谢异常、神经肌肉病变和免疫因素等原因引起。 1、遗传咨询: 有家族史者应在孕前进行基因检测和遗传咨询,明确携带致病基因的风险。通过三代试管婴儿技术筛选健康胚胎,可阻断致病...
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