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肌肉营养不良的症状

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肌肉营养不良的症状主要有肌无力、肌肉萎缩运动障碍、关节挛缩、脊柱侧弯等。肌肉营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和肌无力

1、肌无力

肌无力是肌肉营养不良最常见的症状,早期表现为上下楼梯困难、蹲起费力,随着病情进展可能出现抬手困难、抬头无力等症状。肌无力通常从近端肌群开始,逐渐向远端发展。杜氏肌营养不良患者多在3-5岁出现明显的肌无力症状,表现为跑步落后于同龄儿童。

2、肌肉萎缩

肌肉萎缩表现为肌肉体积减小,触之松软。早期可能仅表现为小腿肌肉假性肥大,实际上是脂肪和结缔组织增生替代了萎缩的肌纤维。随着病情发展,可出现明显的四肢纤细、肩胛骨翼状突出等特征性表现。面肩肱型肌营养不良患者常出现特征性的"斧头脸"面容。

3、运动障碍

运动障碍包括行走困难、步态异常、易跌倒等。患者可能出现特殊的"鸭步"步态,行走时骨盆左右摇摆。随着病情进展,多数患者在12岁左右丧失独立行走能力,需要轮椅代步。部分类型肌营养不良患者可能出现吞咽困难、构音障碍等延髓麻痹症状。

4、关节挛缩

关节挛缩是由于肌肉力量不平衡导致的关节活动受限,常见于踝关节、膝关节和肘关节。长期卧床的患者更容易出现严重的关节挛缩。挛缩会进一步限制患者的活动能力,形成恶性循环。早期进行关节被动活动训练有助于延缓挛缩进展。

5、脊柱侧弯

脊柱侧弯在肌营养不良患者中发生率较高,尤其是丧失行走能力后进展更快。严重的脊柱侧弯可能影响呼吸功能,导致限制性通气障碍。定期进行脊柱检查,适时使用脊柱矫形器或考虑脊柱融合手术有助于改善生活质量。

肌肉营养不良患者需要注意保持均衡营养,适当补充优质蛋白和维生素。在康复医师指导下进行科学的康复训练,避免过度疲劳。定期随访评估心肺功能,及时处理并发症。保持乐观心态,在专业团队指导下进行综合管理有助于延缓疾病进展。

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