法布里病的鉴别诊断,家族史阴性的早期患者,特别是肢端疼痛为主要表现时,易误诊为其他疾病,如神经精神性疼痛、雷诺现象、系统性红斑狼疮、多发性硬化、多神经病等。此外,法布里病肾病需与其他肾小球或肾小管疾病相鉴别:①区域局灶节段肾小球硬化相鉴别,...
法布里病可通过酶替代治疗、对症药物治疗、疼痛管理、肾脏替代治疗、心脏干预等方式治疗。法布里病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症,主要由α-半乳糖苷酶A缺乏导致糖鞘脂代谢异常引起。 1、酶替代治疗 阿加糖酶β注射液和阿加糖酶α注射液是目前...
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