陆海英
北京大学第一医院
主任医师
法布里的病的治疗包括对症治疗、酶替代治疗以及肾脏替代治疗。对于疼痛明显的患者，普通的镇痛药或非甾体类抗炎药常无效。抗惊厥类镇痛药可部分缓解疼痛和减少疼痛发作的频率，卡马西平药效相似，但应注意剂量相关性不良反应。有脑血管意外病史的患者可考虑使用抗血小板药和抗凝血药，出现大量蛋白尿可考虑使用血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂药物，有高血压的患者应控制血压。目前有两种酶可用于α-糖苷酶A的替代治疗，Ⅰ-Ⅲ期临床研究已证实该治疗可以缓解疼痛，改善患者的生活质量，并且减少糖鞘脂在内皮细胞的沉积。目前已有超过100例的患者接受了酶替代治疗。尽管患者可产生酶的抗体，但是并不影响药物的治疗效果。酶的替代治疗应尽早开始，可减少糖鞘脂沉积带来的脏器损害，改善生活质量。而对于终末期肾衰竭的患者可以考虑透析或肾移植。有研究显示，法布里病透析患者生存率高于糖尿病组，但低于非糖尿病组。接受肾移植患者应同时给予酶替代治疗，以保护移植肾。需要注意的是，应避免亲属肾移植中出现杂合子供肾。
