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法布里病的临床症状有哪些?

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法布里病的临床症状有哪些?

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谢江强
谢江强 瑞安市妇幼保健院 副主任医师
典型的临床症状多见于男性患者,携带GLA基因突变的女性杂合子可终身无症状,或40岁以后出现症状,症状较轻,可遗传给儿子。首发症状多为外周神经受累所致,常表现为周期性发作的疼痛,发生在手、足、关节、肌肉和腹部。典型症状发生于四肢末端,表现为感觉异常或烧灼感,发热、温度变化等诱发,每次发作可持续几分钟到几天不等。自主神经受累表现为少汗、肠道运动紊乱等。皮肤的典型病变为皮肤血管角质瘤,也是常见的皮肤表现,多见于腰部及坐浴区,表现为暗红色或紫黑色斑丘疹,压之不褪色。皮肤血管角质瘤是诊断法布里病的重要线索。大多数法布里病患者有特征性的角膜病变,裂隙灯检查角膜,可见放射状分布的灰色或棕色线条状沉积,但一般不影响视力。也可见结膜或视网膜静脉迂曲和扩张、白内障等。神经系统受累最常见听力下降和前庭功能障碍,可有血栓形成引起的惊厥、失语、痴呆及偏瘫等。而心脏受累可表现为传导异常、瓣膜病和左心衰竭。而肾脏受累出现症状的时间约在30岁左右,主要表现为轻到中度蛋白尿,少数可有肾病综合征范围的蛋白尿。部分患者可有镜下血尿,罕见的肉眼血尿。肾功能进展一般缓慢,患者多在40岁-50岁出现高血压和终末期肾衰竭。肾衰竭较常见于男性患者。

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眼睛突然看不清可能由视疲劳、干眼症、青光眼、视网膜脱离等原因引起,可通过休息调整、人工泪液、降眼压药物、手术等方式治疗。

1. 视疲劳

长时间用眼导致睫状肌痉挛,表现为视物模糊伴眼胀。建议每用眼40分钟闭目休息,热敷眼周,无须用药。

2. 干眼症

泪液分泌不足或蒸发过快引发角膜干燥,常见眼干涩、畏光。可使用玻璃酸钠滴眼液、聚乙二醇滴眼液、羧甲基纤维素钠滴眼液等人工泪液。

3. 青光眼

可能与房水循环障碍、遗传等因素有关,典型症状为眼痛头痛伴视力骤降。需用布林佐胺滴眼液、噻吗洛尔滴眼液降低眼压,严重者需虹膜周切术。

4. 视网膜脱离

高度近视或外伤导致视网膜裂孔,出现闪光感、视野缺损。需紧急行巩膜扣带术或玻璃体切割术,延迟治疗可能导致永久失明。

突发视力下降需立即停止用眼并就医,避免揉眼或自行用药,日常注意控制用眼时长并保证环境湿度。

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