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法布里病的辅助检查有哪些?

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法布里病的辅助检查有哪些?

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张春香
张春香 海南三亚解放军425医院 副主任医师
对疑似患者应进行α-半乳糖苷酶A活性的检查,男性患者血浆和白细胞的α-半乳糖苷酶A活性通常较低,无症状的女性杂合子血浆α-半乳糖苷酶A活性可接近正常,因此对于女性疑似患者必须经肾脏等组织活检和基因检测方能明确诊断。肾脏或皮肤等组织活检可以帮助诊断法布里病肾脏受累患者,但有少数杂合子女性患者病理改变不典型或仅呈很少数分布,GLA基因突变检测是法布里病诊断的金标准。随着近年研究的不断深入,许多生物标志物对于法布里病的诊断也有提示作用,如血浆、尿液Gb3,血尿球形三脂酰基鞘氨醇,磷酸鞘氨醇以及尿调节素的测定等等。

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经常滴眼药水可能对眼睛造成负面影响,应根据具体症状在医生指导下使用。眼睛干涩或不适时,短期使用人工泪液可以缓解症状,但长期频繁使用可能破坏泪膜平衡,导致依赖性或加重干眼症。眼药水中含有的防腐剂也可能刺激眼表,引发炎症或过敏反应。治疗方面,人工泪液如玻璃酸钠滴眼液、羧甲基纤维素钠滴眼液等适合缓解干涩;抗炎类眼药水如氟米龙滴眼液、普拉洛芬滴眼液可用于炎症控制;抗生素类眼药水如左氧氟沙星滴眼液、妥布霉素滴眼液适用于细菌感染。日常护理中,减少长时间用眼、保持室内湿度、多眨眼、补充富含维生素A的食物如胡萝卜、菠菜有助于保护眼睛。如症状持续或加重,需及时就医,避免自行长期使用眼药水。定期眼科检查、合理用眼、选择无防腐剂的眼药水是保护眼睛健康的重要措施。