创新性药物给血友病患儿带来希望 伴有抑制物的血友病患者仍面临挑战

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其特点是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身有轻微创伤后出血倾向，重症患者无明显创伤也可能出现自发性出血。

近日，在儿童血友病患者规范管理和药物可及性圆桌论坛上，临床、药学、药物经济学等领域的专家齐聚一堂，从全新的角度聚焦A型血友病抑制物患者的诊疗现状和药物可及性，进行了全方位的立体讨论。

遇到瓶颈:伴有抑制物的血友病患者仍面临挑战

血友病患者总是面临出血、残疾和死亡的风险。自20世纪90年代以来，我国血友病患者的治疗逐渐得到改善，从无药可用到治疗药物相继上市并纳入医疗保险(血源性凝血因子VIII、基因重组人凝血因子VII、基因重组人凝血因子VII)。这就像雪中送炭，大大提高了我国血友病治疗的可及性。今天，一些血友病儿童已经实现了一定的预防和治疗。

但对于死亡风险较高、疾病负担较重的伴抑制物血友病患儿，目前医保报销范围内仍无针对性的预防性治疗药物。在血友之家的患者数据库中，只有620多名患者患有A型血友伴抑制物，到目前为止仍然难以使用预防性治疗药物，更多的是在出血时按需治疗，仍然面临残疾甚至死亡的威胁。

机制创新:创新药物给伴随抑制物患者的预防治疗带来了新的希望

谈到目前血友病的常规治疗，王晓玲主任表示，患者仍面临三大治疗挑战:一是血源性产品存在未知病毒感染的风险；二是基因重组凝血因子的治疗会出现抑制物，导致治疗无效；第三，为了保证体内凝血因子保持一定浓度，很多患者需要每隔一天静脉注射一次，静脉通路成为年轻高危患者预防治疗的限制因素。

双特异性抗体的诞生突破了上述局限。在模仿VIII因子的作用的同时，通过皮下注射获得更高的生物利用率和更长的半衰期(4-5周)，也实现了不受抑制物的限制。其独特的作用机制是调节激活凝血因子和凝血因子，恢复体内源性凝血功能。艾美赛珠单抗是世界上第一种也是目前血友病领域唯一的非因子类药物。被《血友病治疗中国指南》(2020年版)推荐为彻底改变血友病A替代治疗模式的治疗药物。

临床用药选择要用好现有药物，了解最新进展，追求每个患者疗效最大化、损害最小化、成本合理化。血友病的治疗目标已经从最早的不死发展到现在的不残，未来的追求是通过全社会的共同努力，保障儿童的身心健康，充分融入社会。

规律预防:预防治疗是血友病治疗的基石

吴润晖教授介绍，随着医学科技的进步，血友病的治疗药物和治疗理念发生了根本性的变化。预防治疗已经成为血友病治疗的基石，预防治疗的定义已经发展为以避免出血为目标，定期使用止血制剂，使患者能够主导积极的生活，实现与非血友病患者可比的生活质量。