博禾医生官网

头条资讯

查疾病 找医生 找医院

高中学历父亲为救得罕见病的儿子 自学基因编辑合成药品

发布时间:2021-09-30 13:09 457次浏览
关键词:罕见病  基因编辑  自制药

2019年6月6日,徐伟的第二个孩子,一个48公分、5.2斤的小灏洋出生,除了头发卷脆、皮肤稍显白皙,和普通婴儿无异。6个月大时,小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会喜欢趴着和翻身,头也抬不稳,大部分工作时间可以躺在自己床上,是个安静的乖宝宝。

在医院,医生初步认定为生长发育迟缓,直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论:ATP7A基因缺陷,典型的Menkes综合症。这是云南的第一例Menkes综合症,就连首诊医生拿到报告时,先查了半天资料,然后告诉徐伟——“没法治”。

Menkes综合症是一种极其罕见的遗传性疾病,大多见于男童,1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异,导致身体无法吸收铜离子,严重影响正常发育,而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。新冠病打破了国外医疗治疗的通道,只有高中教育徐伟走上了自制药物的道路。

研究自制药的同时,徐伟还报名了成人高考,而将来的目标是“参加研究生考试,去真正的实验室,了解涉及儿子疾病的方方面面,尤其是分子生物学”。父亲希望系统的学习能为将来儿子的疾病基因治疗打下基础。

相关推荐

相关问答