矮小症会遗传吗
发布时间：2020-01-0254572次播放
视频内容：
由于矮小症的病因复杂，有些患者因基因突变而矮小，这部分不是遗传性的，但有些患者生长激素缺乏是由基因突变引起的，所以这种矮小的身材是遗传性的。矮小症是一种症状，它不是一种疾病，所以很难判断是否遗传，有些是遗传的，有些不是遗传的。
有些矮小症，如遗传性先天性软骨发育不全。有些矮小症是由慢性疾病引起的。而有些矮小并不是遗传的，如大量长期糖皮质激素治疗引起的矮小。先天性疾病并不意味着一定的遗传。因此，不管是不是遗传，都应该由专门医院的专家进行诊断，并进行遗传咨询。
分享到微信朋友圈
×用微信“扫一扫”图中二维码,
即可把视频分享给您的微信好友或朋友圈。
相关推荐
01:26
呆小症胎儿的B超特征有哪些
呆小症又称为矮小症，B超一般是二维超声检查，胎儿二维超声检查特征一般有体型较小、头部较大、前额向外突出、股骨短小、胎动不明显等，进行检查后，若发现异常，可及时咨询医生。1.体型较小：该病多与体内生长激素分泌不足有关，会导致身高增长较慢，胎儿患病后，通常有体型较小的表现。2.头部较大：该病会影响胎儿的发育，部分胎儿在进行二维超声检查时，可能有头部较大的情况。3.前额向外突出：二维超声检查的过程中，可能会发现胎儿有前额向外突出的现象，一般会影响胎儿的面部美观度。4.股骨短小：得了此病，胎儿的生长激素分泌异常，通常会有发育缓慢的情况，出现股骨短小的特征。5.胎动不明显：胎儿如果有宫内发育不良的情况，在进行二维超声检查时，通常会发现胎动不明显。孕妇在平时应避免吸烟、饮酒、熬夜、滥用药物，需定期到医院进行产前检查，以便及时发现潜在的问题。
矮小症可以治好吗
矮小症根据其发病原因的不同，有一些是对于干预治疗有非常好的效果，比如说生长激素缺乏症，通过生长激素的治疗只要是治疗干预足够早疗程足够长，基本可以保证将来能够达到一个满意的成人身高。但是对于家族性矮小，对于小于胎龄儿等其他原因所引起的矮小症尽管也用生长激素治疗，但是疗效可能不如生长激素缺乏症的孩子，还有一些比如特纳综合症的孩子由于他的核型的不同，那么对生长激素的反应可以完全是不相同的，有的效果非常好，有的效果就不好。此外还有一些其他伴有基础病的这些孩子给予生长激素治疗是否效果好，这个因人而异强调专病要专治。如果有原发病能够治疗的原发病的情况下，建议要首先积极治疗原发病。生长激素可以是其中的一个选择，但是一定要去正规的医院去专科进行诊断和进行规范化的治疗。
矮小症治疗最佳时间
理论上讲只要是骨骺没有闭合生长板还有生长的空间，那么矮小还是可以进行干预治疗的。但是，在骨龄增大以后生长的速度是越来越慢，那么治疗效果也是越来越不好，并且到了青春期以后由于孩子的生长受生长激素和性激素的双向调节，所以给治疗方案的选择带来很大困难。所以建议如果能够确实诊断矮小症，要从四岁开始到青春期前尽早进行治疗，尽早干预治疗。但是有一些特殊的疾病，比如说PWS也就是Prader-Willi综合症，由于生长激素治疗并不完全是为了干预治疗让它长的更高，同时还有改善代谢紊乱改善代谢综合症的作用，所以这样的孩子可能治疗的时间就要更提前一些。所以治疗时间是要个体化的，建议家长要进行常规的这种体检，重视体检及时发现问题及时进行治疗。
矮小症属于先天性疾病吗
矮小症不是绝对先天性疾病，也有后天因素造成。矮小症有一部分是先天的，比如说宫内发育迟滞，宫内各种环境影响所引起的胎儿发育异常，而这种生长障碍一直持续到生后甚至一直持续到成年期。有一些基因突变引起的生长障碍从胎儿期就已经开始出现了一些生长异常，也可以认为它是先天的。有一些先天性的疾病或者是基因遗传性疾病，这些疾病可能在刚出生的时候并没有出现明显的异常。但是随着孩子年纪的增加逐渐出现了临床表现，生长的速度逐渐减慢，也认为它是先天的，只不过不是一生下来就出现临床症状和临床表现的。但是也有一部分矮小症，比如说后天性的疾病，由于营养，由于一些慢性疾病所导致的生长障碍，比如甲状腺功能减退症，在没有得到正常、正规、有效的治疗期间，可能会出现一过性的生长障碍，那它就不是先天的。
特发性矮小症的诊断标准
矮小症指的是儿童的身高低于同性别，同年龄，同种族儿童身高的两个标准差，就会被称之为矮小症了。所以，我们判断矮小症的时候要根据孩子的年龄以及性别，还有发展的情况来了解是否患有了矮小症的问题。家长要及早的发现及早的进行治疗。
02:31
矮小症与侏儒症的区别
矮小症和侏儒症的区别，从以下几个方面来说：一、两者的概念不同。矮小症是指孩子的身高低于同龄儿童的孩子身高两个标准差。矮小症是垂体激素分泌不足导致的生长激素缺乏，导致的矮小症。侏儒症是基因缺陷引起的生长激素分泌不足，导致的身材矮小。二、两者的病因不同。矮小症是内分泌紊乱应起的生长激素缺乏；侏儒症一般是基因问题。三、两者的表现不同。矮小症除了身材矮小外，可能还有心理的疾病，智商的问题，智力缺陷等。而侏儒症患者智商是正常的。矮小症的治疗主要是补充生长激素，根据病因采取不同的治疗方式；侏儒症一般是基因问题，没有特殊的治疗办法。
02:09
矮小症的早期症状
如果发现同年龄、同种族、同性别的身长低于两个标准差的时候，每年的生长速率小于7公分，提示可能身材矮小；如果2-3岁到青春期时，每年的生长速率小于5公分，也提示生长缓慢，矮小症的可能。矮小症的症状，早期识别需要家长格外关注，尤其是出生后两年之内或青春期前，定期带孩子测量身高，如果发现明显的低于同性别、同年龄、同种族的两个标准差，要及早就医，识别是否存在矮小症，早期诊断以后，可以为治疗提供准确依据，越早治疗，效果越好。
02:28
矮小症的原因
胎儿期胎儿发育障碍，胚胎期基因突变以及孕期母体的外在因素影响宫内生长障碍等各种原因都会导致矮小症的发生。胎儿期，由于母亲的疾病或者是营养状态、心理状态，各种原因所导致的胎盘功能、宫内环境异常，使胎儿的发育受到了障碍，造成矮小症。胚胎期的基因突变，孕期由于母亲接受了放射线、吸烟、病毒感染等疾病造成孩子宫内生长障碍，也会导致孩子矮小症。
矮小症的危害有哪些
矮小症的危害有很多，比如会影响患儿的身心的健康，存在交往不良，身高不能得到改善，影响工作生活、遗传给下一代等。一、会影响患儿的身心的健康。大部分矮小症的患儿，存在着一定的心理压力，存在着自卑心理，缺乏自信，以至于产生自闭的心理，情绪不稳定，甚至部分的患儿，可能存在着心理的疾病。二、存在着一定程度的交往不良，还有社会的退缩。在集体生活和社交能力方面，明显地落后于正常儿童。对于集体生活适应不良。三、如果不能及时治疗，患儿身高不能得到很好的改善，对于孩子长大后的工作、生活，也是有显而易见的影响的。四、部分患儿，本身就存在其严重疾病，身矮是由于，比如先天性甲状腺功能减退、他那综合症或者唐氏综合症等等，这些患儿，除身材矮小之外，也会伴有神经系统的，功能的发育的异常，甚至于伴发智力的低下，还有一部分患有先天遗传缺陷相关的，往往还会遗传给下一代。所以家长如果发现孩子矮小，要去专科医院的内分泌科，来进行诊断，明确病因，如果伴有其遗传疾病，或者是其体征的话，要及时的药物治疗。
矮小症的检查项目有哪些
家长一旦发现孩子矮小，需要去专科医院或者内分泌科，儿科的内分泌专科，来进行诊断，那么首先我们要明确，是否真正的矮小，首先要做身高体重的一个评估，其次需要做骨龄的一个评估，帮助我们明确，到底是不是矮小症的一个诊断，然后一些病因方面的检查，比如血尿常规、电解质、甲状腺功能检测、性激素的检测、脑垂体的核磁等等。如果患儿同时合并一些慢性病，还要进行相关疾病的一个检查。另外，患儿身高发育与生长激素，关系是非常密切的，也需要做一些生长激素相关的检查，包括胰岛素样生长因子一、胰岛素样生长因子结合蛋白3，以及生长激素的刺激实验，帮助我们了解，孩子的生长激素分泌状况，有没有生长激素分泌不足，从而决定下一步的治疗。对于一些合并有特殊面容，或者有神经系统发育迟缓的病人，必要的时候，我们还需要做染色体核型的分析，以除外先天性遗传代谢病。所以一旦家长发现孩子矮小，低于第300分位或者10%以下，平均的水平，那么要去专科医院，内分泌科进行诊断，诊断是否真正的矮小，还有针对相应的病因，来进行检查，来明确是否能够治疗。
03:04
矮小症与侏儒症有区别吗
从病因来说，侏儒症多倾向于病理因素，而矮小症，病因相对比较广泛，既可以是由疾病引起来的，也可以由常见的生理因素导致。矮小症存在生理和病理同时存在的情况，而侏儒症更倾向于病理导致。但无论何种原因导致的，都应该积极干预治疗，才是最终达到遗传身高，最有效的方法。应该及早进行检查和治疗，切勿耽误病情，影响最终的身高。侏儒症，通常是因为基因引起的一类疾病，身材矮小，骨骼不成比例，儿童低于正常同种族、同性别、同年龄儿童标准身高30%以上，成人身高不足120厘米。矮小症除了身高低于同种族、同地区、同年龄、同性别的儿童，身高两个标准差或者低于第三百分位以下，还包括生长速度的减慢，骨骼发育的迟缓。
