产前胎儿畸形筛查及诊断有什么方法

发布时间：2022-10-2774255次收听

语音内容：

妊娠期内进行的产前畸形筛查，是为了在胎儿出生前，预测唐氏综合征等，胎儿染色体异常发生风险，所进行的一系列检查。唐氏综合征的发病率，大约每800人中有一例，是染色体异常中最为常见的一种。过去采用的方法，是通过产妇的年龄，计算胎儿患上唐氏综合征的风险，而在最近大约20多年中，发展出了多种可在产前筛查，唐氏综合征方法。随着最新的无创产前基因检测技术的应用，产妇与其家人，正确理解这些产前筛查方法，也变得越来越重要。

产前针对胎儿畸形的检查，大致上可分为针对大部分孕妇，预测胎儿异常风险的筛选检查，与确诊异常的诊断检查。筛选检查包括无创产前基因检测，即NIPT，胎儿颈后透明带超声检查，即NT。母体血清筛查与胎儿B超筛查，诊断检查有绒毛检查与羊水穿刺检查等。胎儿镜。胎儿镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。但是胎儿镜主要用于体表发育异常，以及白化病的疾病诊断，一般结构缺陷不需要进行胎儿镜检査。

分享到微信朋友圈

打开微信，点击底部的“发现”，

使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。

相关推荐

什么叫做胎儿颈后透明带超声检查（NT检查）

妊娠11~13周进行的胎儿颈后透明带超声检查，是胎儿畸形筛查的一种，是利用超声测定胎儿颈后部位透明皮下组织厚度的检查。NT检查可以排除早期就出现的大的结构畸形，可以称的上是一次畸形小排查。颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。所以做NT检测是有必要的，这是孕期检查中排除胎儿异常的第一步。确认妊娠后需要定期利用超声影像设备，来确认胎儿的发育状态及是否有异常，并观察产妇子宫或卵巢是否有异常。人体细胞内存在从父母的精子及卵子继承的23对染色体，胎儿颈后透明带的厚度异常增厚时意味着糖质综合征等染色体异常发生的风险较高。因此检查结果显示，颈后透明带的厚度超过正常范围时，需根据妊娠周数选择胎儿绒毛检查或羊水穿刺检查来获取胎儿细胞，以进行染色体检查或羊水穿刺检查来获取胎儿细胞以进行染色体检查。

语音时长 01:18

2022-10-27

82665次收听

上消化道超声内镜检查后要注意什么

患者可能会出现乏力、头晕等症状，家属应注意随同陪护，并避免驾驶操作机械或从事需要做出重大决定的工作。做完超声内镜检查后可饮水，以清淡流质饮食为宜，禁不消化食物以及辛辣等。一小时左右可适当进食流质或半流质食物，检查当日应避免食用刺激性食物，尽量选择易消化的食物。部分患者可能会因内镜刺激咽喉出现轻微出血或咽喉疼痛，但通常随时间推移会逐渐自行好转。如疼痛逐渐加重或出血量较大，出血时间较长，应及时就医。

语音时长 00:48

2022-10-11

71090次收听

CT结肠成像检查是什么

CT结肠成像检查及计算机断层扫描检查是利用X射线对人体进行断层扫描并进行影像重建的检查方法。其成像原理为：1、多平面重组技术将原始容积数据经小间隔重建处理，然后利用图像处理软件进行冠状位、矢状位及任意角度斜面的二维图像重组，可显示肠腔内、外及肠壁的结构。2、表面遮盖可显示整个结肠外形及病变肠管的狭窄，并结合切割法较好地显示病变向肠腔内突出的情况。该技术快速简便，但被观察物表面下方的结构缺乏解剖细节。3、透明显示技术是将透视法与容积再现技术结合起来，把视点置于充气结肠腔内，建成自内部观察结构的三维图像，产生类似结肠气钡双重造影效果，能清楚显示管腔狭窄，肠壁增厚及肠腔内软组织肿块。

语音时长 01:53

2022-10-11

95501次收听

01:30

什么是肝脏超声检查

肝脏的超声，首先需要看肝脏的位置、大小、形态，还有内部回声的情况。还要看肝脏内部的管道结构，就是肝脏里面的血管、胆管是不是正常，有没有异常的扩张或者狭窄或者闭塞。另外就是看肝脏里面，有没有异常长出的东西，比如囊肿、血管瘤这一类常见的，还有就是像肝癌，还有一些转移瘤这些恶性的东西。肝脏超声检查主要通过超声仪器，观察肝脏的形态、结构，超声检查无需放射线照射，可清晰显示肝内有无占位性病变，辅助肝癌诊断，建议高危人群，至少每隔6个月进行一次肝脏超声。

2022-10-11 55040次播放

01:30

特殊人群服用特殊药物注意事项

高血压病患者、冠心病患者，常规服用降压类药物（如钙离子拮抗剂、β受体阻滞剂、血管紧张素转化酶抑制剂、利尿剂、血管紧张素II受体拮抗剂）、抗凝血类药物（肝素钠、华法林、阿司匹林、双香豆素片等）、免疫抑制剂等药物，可按日常服药时间以少量水送服。糖尿病患者在检查当日应避免应用胰岛素等降糖药。检查过程通常需30分钟至一小时。为确保检查结果准确有效，检查前三天应禁止服用可影响胃功能或胃酸分泌的药物，直至检查结束。

2022-10-11 59682次播放

01:42

肠镜检查中医生需要做什么

检查时需首先进行肛门指诊，确认肛管和直肠末端无异常后，医务人员会缓慢经肛门导入内镜。沿直肠与结肠逐渐向内推进，直至到达盲肠末端，随后缓慢回撤，内镜仔细观察大肠内部黏膜状态，如发现异常，可直接留取影像，并采集少量组织进行病理检查，检查结果大约会在一周后被告知。检查过程中。如果发现体积较小的息肉，可直接在内镜下切除。如息肉较大或怀疑有癌变倾向或怀疑在切除过程中，可能会发生出血、肠穿孔等并发症，则需先钳取部分息肉组织进行病理检查，随后再根据检查结果确定是否需要进行内镜治疗或手术治疗。

2022-10-11 48702次播放

做磁共振对身体有伤害吗

核磁共振检查能够准确的判断患者病灶处，采用磁场检查，不具有放射性，对身体不会有任何伤害。但在检查时要注意自身体内、体外，是否留有金属性物质，如金属假牙、钢板、支架等，若有以上金属物品，应停止检查，避免金属移位，不利于个人身体健康。

16454次浏览

腋臭该做什么检查

腋臭这种疾病一般是非常好判断的，因为它虽然不痛不痒，但是会发出浓烈的气味，尤其是到了夏季之后，气味就会更加的浓重，需要进行治疗，那么腋臭该做什么检查比较好呢？接下来我们就一起来具体的看看文章的介绍吧。

54128次浏览

黄褐斑的常规有哪些检查项目

在生活中，中年女性成为患黄褐斑的重要人群，很多的时候黄褐斑可能是我们身体的某一个部位发生了病变的表现，所以就我们需要做一些检查来确诊，那么黄褐斑的常规检查项目有哪些呢，下面我们就一起来具体了解一下吧。

59332次浏览

生殖器疱疹是否需要手术

对生殖器疱疹来说，很多的人都是不愿意被这个疾病所打扰的，因为出现了这个疾病就意味着我们不能在进行性生活了，因此很多的人都在寻找这样或者那样的治疗方法，

62406次浏览

宫腔镜检查后出血是怎么回事

宫腔镜检查后出血可能是由多种原因引起的，如子宫刺激、组织损伤、炎症反应、子宫肌瘤或息肉、血液凝固异常等。

65073次浏览

肺穿孔是怎么回事

肺穿孔医学上叫肺破裂引起气胸。气胸是指气体进入胸膜腔，造成积气状态，多因肺部疾病或外力影响使肺组织和脏层胸膜破裂，或靠近肺表面的细微气泡破裂，肺和支气管内空气进入胸膜腔。分自发性气胸、外伤性气胸和医源性气胸三种类型。自发性气胸多见于男性青壮年或患有慢性阻塞性肺疾病、肺癌、肺结核者。外伤性气胸系外伤直接或间接损伤胸壁所致，医源性气胸由诊断或治疗操作所致。气胸症状的轻重取决于起病快慢、肺压缩程度和肺部原发疾病的情况。典型的气胸症状为突发胸痛，继之有胸闷和呼吸困难，并可伴刺激性咳嗽。张力性气胸时胸膜腔内压骤升，可迅速出现严重呼吸循环障碍，包括患者精神高度紧张、恐惧、烦躁不安、气促、窒息感、发钳、出汗，并有脉搏细弱而快、血压下降、皮肤湿冷等休克状态，甚至出现意识不清、昏迷，若不及时抢救，往往引起死亡。根据临床症状、体征及影像学表现，气胸诊断通常不困难。影像学显示气胸线或在患侧胸部体征最明显处试验性胸膜腔穿刺抽出气体均可作为确诊依据。及时诊断，并给予积极行胸腔气体引流处理，绝大多数患者可以治愈。

语音时长 02:05

2019-10-17

59579次收听

02:54

便潜血检查需要空腹吗

便潜血检查不需要空腹。便血检测的目的一般是用来筛查胃、肠消化道系统有没有出血，有没有肿瘤。在留取标本的时候，首先要正确的留取标本，患者应该尽量挑取有黏液或者有血色等异常的粪便，送到化验室以避免漏检。送到化验室以后，检验科有两种检测方法，一种是化学方法检测，一种是免疫方法检测。对于免疫方法检测出阳性以后，一般需要再检测两次，进行明确诊断。要特别注意的是要排除鼻出血、口腔、牙龈出血，还有痔疮等因素造成的潜血阳性。

2019-09-27 58165次播放

01:30

胆道超声检查什么

超声对胆道检查适应症有急慢性胆囊炎、胆囊结石、胆囊肿瘤、胆囊腺肌症、急慢性胆管炎、胆管肿瘤、胆管结石、先天性胆管扩张、胆管病变原因在查以及查明阻塞性黄疸原因。胆道系统包括胆囊和胆管两大部分，胆管又分为肝内胆管和肝外胆管，肝总管和胆囊管汇合成胆总管，胆总管依行程可以分为以下四部分：十二指肠上段、十二指肠后段、十二指肠胰腺段、十二指肠壁内段。

2019-09-17 59502次播放

CT和胸片哪个辐射大

胸部CT的射线量要远远大于胸片。从成像原理来说，CT的成像辐射要大。胸片只是前后照一次，或者再加侧位、加斜位，顶多2到3次；CT是一个断层图像，从肺尖采到肺底，要采二十、三十层，如果再薄，几十层到数百层都可能。普通胸片，辐射量可以达到0点0.2个毫西弗。目前的低剂量螺旋CT可以达到1/4或者1/5，是1个毫西弗左右，最新的低剂量螺旋CT甚至可以达到0点1个毫西弗，就相当于几张或者十几张胸片的剂量。

语音时长 01:10

2019-05-24

60484次收听