小孩足跟血筛查什么疾病

小孩足跟血筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。这些疾病早期无明显症状，但可能对生长发育造成严重影响，通过足跟血筛查可早期发现并干预。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍。患儿可能出现智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味等症状。确诊后需严格限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉如苯酮安1号配方粉，并遵医嘱补充酪氨酸。家长需定期监测血苯丙氨酸浓度，避免高蛋白饮食。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症由甲状腺发育不良或激素合成障碍引起。典型表现包括黄疸消退延迟、喂养困难、便秘、哭声嘶哑等。确诊后需立即开始左甲状腺素钠片替代治疗，如优甲乐左甲状腺素钠片。家长需按时给药并定期复查甲状腺功能，观察生长发育指标。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于红细胞酶缺陷病，接触蚕豆、磺胺类药物等氧化剂可能诱发溶血。患儿可能出现贫血、黄疸、血红蛋白尿。治疗需避免诱发因素，急性溶血时可能需要输血。家长需特别注意饮食和用药安全，备好葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症用药禁忌卡。

4、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症最常见于21-羟化酶缺乏，可能导致失盐危象或女性男性化。新生儿期可能出现呕吐、脱水、电解质紊乱。治疗需长期使用氢化可的松片或醋酸可的松片进行激素替代。家长需学会观察肾上腺危象征兆，随身携带应急激素注射剂。

5、其他罕见代谢病

部分地区筛查项目还包括枫糖尿症、同型半胱氨酸尿症等。这些疾病可能导致神经系统损害、代谢性酸中毒等。确诊后需采取特殊饮食治疗，如枫糖尿症需限制支链氨基酸摄入。家长需配合代谢病专科医生制定个体化治疗方案。

足跟血筛查通常在出生72小时后采集，家长需配合医疗机构完成复查流程。筛查阳性不代表确诊，需进一步基因检测或代谢检查。日常需注意观察喂养情况、精神状态、生长发育曲线，定期进行儿童保健体检。发现异常及时就医，避免自行用药或调整饮食方案。