两种地中海贫血症的原因
血液内科编辑
博禾医生
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地中海贫血症是比较难治疗的血液病，很多患者都是由遗传因素引起的。如果这种疾病不能及时治疗，生命将受到威胁。因此，地中海贫血症患者必须立即到医院接受目标治疗，预防比较严重的危害发生。小编整理了两种地中海贫血症的原因，希望能更全面地了解地中海贫血症。
地中海贫血按受累的氨基酸链分类，构成珠蛋白的肽链有α、β、γ、△链4种，分别由其相应的基因代码，这些基因的缺失和点突变会导致各种肽链的合成障碍，血红蛋白的构成会发生变化。
地中海贫血症的原因:
1、α地中海贫血
人类α珠蛋白基因群位于16Pter-p13.3。每个染色体各有两个α珠蛋基因，一对染色体共有四个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由α珠蛋白基因缺失引起的，少数是由基因点突变引起的。如果只有一个染色体上的α基因缺陷或缺陷，α链的合成部分将受到抑制，称为α+地贫。如果每个染色体上的两个α基因缺陷或缺陷，它将被称为α+地贫。
重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因缺失或缺陷，完全无α链生成，因此含α链的Hha、HbA2和HbF合成减少。患者在胎儿期发生大量γ4(HbBart"s)。
Hbbart"s对氧的结合力极高，组织缺氧引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷引起的，患者只能合成少量α链，其多余β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
2、β地中海贫血
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和一些点突变完全抑制了β链的生成，称为β0地贫；一些点突变抑制了β链的生成部分，称为β+地贫。
重β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0、β+地贫的双重杂合子，由于β链的生成完全或几乎完全受到抑制，因此含β链的HbA合成减少或消失，多馀的α链与γ链结合成HbF(β2)，HbF明显增加。HbF的氧气结合力高，患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
由此可见，地中海贫血症大多数是由于患者的基因缺陷造成的，也就是这个疾病有着很大的遗传性。因此，婚前和孩子出生前必须进行检查筛查，有效避免地中海贫血症。但是，即使被诊断为地中海贫血症，也不必给自己带来太大的压力，接受系统的治疗也能控制病情。
下一篇：地中海贫血常见的临床表现
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