地中海贫血的症状主要包括面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大等,按严重程度可分为轻度贫血、中度贫血、重度贫血及并发症期。
早期表现为轻微面色苍白和易疲劳,血红蛋白浓度略低于正常值,通常无须特殊治疗,建议定期监测血常规。
进展期出现明显乏力、活动后心悸,可能伴随轻度黄疸,需遵医嘱使用叶酸、维生素E等辅助药物,必要时输血治疗。
皮肤黏膜苍白加重,肝脾显著肿大,骨骼变形(如颅骨增厚),需规律输血和祛铁治疗,常用药物包括去铁胺、地拉罗司等。
晚期可合并心力衰竭、内分泌紊乱或生长发育迟缓,需多学科联合管理,造血干细胞移植是根治手段之一。
患者应避免高铁饮食,适量补充优质蛋白和维生素,避免剧烈运动,定期随访评估脏器功能。