如何预防地中海贫血带来的生命危险

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博禾医生 | 血液内科
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关键词: #贫血 #地中海贫血

预防地中海贫血带来的生命危险需通过婚前/孕前筛查、产前诊断、规范输血祛铁治疗、造血干细胞移植及日常健康管理实现。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,重型患者可能出现严重并发症

1、婚前孕前筛查

婚前或孕前进行血红蛋白电泳和基因检测可明确夫妻双方是否为携带者。若双方均为同型地贫基因携带者,后代有较高概率患重型地贫。筛查后可通过遗传咨询评估生育风险,必要时选择第三代试管婴儿技术阻断遗传。

2、产前诊断

高危孕妇需在孕10-12周进行绒毛取样或孕16-22周行羊水穿刺,通过基因检测确诊胎儿是否患病。确诊重型α地贫胎儿可能出现胎死宫内,重型β地贫胎儿出生后需终身输血,此时可考虑医学干预。

3、规范输血祛铁

重型地贫患者需维持血红蛋白在90-105g/L,每2-5周输注去白细胞红细胞。长期输血会导致铁过载,需联合使用地拉罗司分散片、去铁酮片等铁螯合剂,定期监测血清铁蛋白控制在1000μg/L以下。

4、造血干细胞移植

目前唯一根治方法是HLA配型相合的异基因造血干细胞移植,适用于5-14岁无严重脏器损害的β地贫患者。移植前需用白消安注射液、环磷酰胺注射液进行清髓预处理,术后需长期服用他克莫司胶囊预防排异。

5、日常健康管理

避免感染诱发溶血,接种乙肝疫苗、肺炎疫苗;补充叶酸片改善贫血;控制维生素C摄入避免促进铁吸收;每3个月监测心功能、肝功能及内分泌指标。中度贫血患者可适当进行散步等低强度运动。

地中海贫血患者需建立终身随访档案,重型患者建议在三甲医院血液科定期复诊。日常注意口腔清洁预防感染,避免剧烈运动诱发脾破裂。备孕夫妇应主动接受地贫筛查,孕期严格进行产前诊断,从源头降低重型地贫儿出生率。饮食上选择高蛋白、低铁食物,烹饪使用铁锅需谨慎。

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