地中海贫血是否具有遗传性

地中海贫血具有遗传性，属于常染色体隐性遗传病。主要有基因突变、家族遗传史、地域高发因素、近亲婚配、缺铁性贫血误诊等影响因素。

1、基因突变

血红蛋白α链或β链基因发生突变是直接病因。珠蛋白肽链合成障碍导致红细胞寿命缩短，典型表现为面色苍白、肝脾肿大。需通过血常规和血红蛋白电泳确诊，重型患者需定期输血配合去铁胺注射液治疗。

2、家族遗传史

父母双方若为同型基因携带者，子女有25%概率患病。常见于华南、东南亚地区人群，可通过孕前基因筛查评估风险。携带者无须治疗但应避免与同型携带者婚育，已怀孕者需做绒毛取样或羊水穿刺检测。

3、地域高发因素

热带疟疾流行区人群的基因选择压力导致突变基因保留。我国两广、福建等地发病率较高，轻型患者可能仅表现为轻微贫血，可通过补充叶酸片和维生素E软胶囊改善症状。

4、近亲婚配

血缘关系较近的配偶携带相同突变基因概率增高。这类家庭生育时应进行遗传咨询，中间型患者可能出现黄疸、骨骼畸形，需使用羟基脲片配合脾切除术治疗。

5、缺铁性贫血误诊

轻型地中海贫血易与缺铁性贫血混淆。但前者血清铁蛋白正常或偏高，后者需补充右旋糖酐铁分散片。基因检测是鉴别金标准，误诊可能导致不必要补铁造成器官损伤。

地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量增加动物肝脏、深绿色蔬菜等富含叶酸食物摄入。避免剧烈运动加重溶血，定期监测血清铁蛋白预防继发性血色病。育龄夫妇建议完成基因检测后再制定生育计划，孕期严格进行产前诊断。出现发热、黄疸加重等状况需立即就医。