地中海贫血的典型反应包括面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大,严重者可出现骨骼畸形或发育迟缓。
血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜苍白,可能伴随头晕。轻度贫血可通过补充铁剂、维生素C改善,中重度需输血或祛铁治疗。
组织缺氧引发易疲劳、活动耐力下降,儿童可能出现食欲减退。建议家长监测患儿体力活动水平,必要时进行造血干细胞移植评估。
红细胞破坏增多导致胆红素升高,可见巩膜黄染。脾功能亢进时需考虑脾切除手术,同时配合叶酸补充治疗。
骨髓代偿性增生可能引起额部隆起、鼻梁塌陷等特殊面容。重型患者需定期进行骨密度检查及内分泌评估。
患者应避免高铁饮食,适量补充优质蛋白,定期监测血清铁蛋白水平。育龄夫妇建议进行基因筛查,孕期需加强胎儿超声监测。