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先天缺陷 90%可预防！

妇幼保健编辑博禾医生

153次浏览发布时间：2021-08-23 09:54:44

关键词： #缺陷

如何培养健康可爱的婴儿是所有准父母的关注。但在2006年，全世界共有500万出生缺陷患儿，中国达100万—120万人。如何才能孕育一个健康的宝宝呢?今天是第18个世界人口日，某市出生缺陷介入专家组的专家告诉很多准爸爸准妈妈，90%以上的出生缺陷是由环境引起的，可以提前介入避免。

据某市统计，4年来出生缺陷的前5位是总唇裂(如何治疗唇裂)、外耳畸形、多指尖、指尖和先天性心脏病。引起出生缺陷的原因是母亲的不良生活习惯，如吸烟饮酒、微量元素不足(叶酸、碘)二是环境因素的影响，如妊娠期病毒感染(风疹(如何治疗风疹)、巨细胞)、接触有害物质(农药、x射线、化学产品)、服用畸形药物和保健品三是遗传因素。但是，在发生的出生缺陷中，遗传因素不足10%，环境引起的出生缺陷占90%。

如何最大限度地避免新生儿的出生缺陷？专家建议，首先要避免近亲结婚，避免疾病微生物感染和有害物质，其次要在妊娠前进行优生遗传咨询，加强营养，提高免疫力，进行疾病微生物检查，掌握良好的妊娠时间计划妊娠，最后在妊娠期避免诱发出生缺陷的不良因素，均衡饮食合理补充营养，在医院建卡，定期接受检查。

三级干预使婴儿远离缺陷

一级干预对于很多人来说，从提高大家的意识——重视生殖保健开始二、三级干预对于患病的个人来说，更多的人了解出生缺陷干预的知识，意义更深。

一级干预

背景:2006年，某市孕产妇系统保健卡率达96.68%，孕产妇系统保健机构对26109名孕妇进行弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒等病原体筛查，对有出生缺陷风险的孕产妇进行了早期发现、早期治疗。

专家护卫，夫妻生下健康的婴儿

蒲江县鹤山镇红岩村6组王菊香夫妇的长女患有唐氏综合征。这是染色体病变引起的非常严重的出生缺陷张迅表达，夫妻二人申请办理了再生育指标，但医生的《优生咨询建议书》并沒有引起王菊香夫妇的重视。蒲江县人口计生局出资3000余元，先后出车十余次将王菊香送往华西附二院进行优生咨询、羊水检测、产前诊断等检查，积极协调蒲江县妇幼保健院为王菊香建卡、孕期系统保健。今年5月，王菊香夫妇终于喜欢健康的少年。

二级介入

感染巨细胞，可惜没有产检

25岁的许小姐在拿到新婚优生健康服务卡后，专门在锦江区妇幼保健院建卡，今年6月，医院提出要做筛查。7月5日我收到结果，怀疑有巨细胞感染。巨细胞病毒通过呼吸道和消化道感染，对大人几乎没有影响，但对腹中胎儿的影响很大，脑内钙化(脑瘫)、脑积水(脑积水如何治疗)、先天性白内障(先天性白内障如何治疗)、心脏畸形、小头症、先天性耳聋、角膜结膜炎等。

应！”华西附二院的副教授张迅表示，因为没有经过孕前检查这道关口，无法判定病毒是怀孕前感染的还是怀孕后感染的。针对后一种情况，医生一般建议根据《母子保健法》的有关规定进行治疗性生育的母亲主张保护这个孩子，必须进一步进行超声波检查。但是，不一定能检查出来……

三级介入

背景:今年上半年，某地区的新生儿筛查率为84.79%，复盖率为92.08%。目前检测出苯丙酮尿症(PKU)儿童21例和先天性甲状腺功能减少症(CH)168例。

13岁的PKU娃娃，生活费很可怕

13岁的祥祥(化名)是某市新生儿疾病筛查的第一例苯丙酮尿症(PKU)患儿。据母亲王兰(化名)介绍，祥祥体内代谢酶不足，像普通人一样吃东西的话，会出现象征性和肢体发育。儿子长这么大，不知道米是什么味道。”

身为“PKU娃娃”，祥祥只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面，每个月要花2000～3000元!如果保守以每月2000元计算，10年就是24万元!

“给小宝宝做筛查越早越好，新生儿出生72小时以后就可以进行!” 某市新生儿疾病筛查中心主任余尔玲提醒广大“准父母”，患有苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减低症的新生儿，从出生开始就要进行缺陷干预，拖延的时间越长，孩子的神经系统受损，治疗效果就越差。

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