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产前诊断决定宝宝的命运

妇幼保健编辑 博禾医生
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关键词: #宝宝 #诊断

在某种程度上,每个婴儿的命运都掌握在一只看不见的手——上帝的手中。造物主在玩弄一种“基因骰子”,用它来决定我们孩子的运气。这个骰子有很多预兆健康的红点,但是天使缺乏飞翔的翅膀的黑点,未来父母心中的烦恼是不怕万一,万一。

现在我们已经知道问题比一万和万一严重得多。为了“小天使” 的幸福和健康,行之有效的方法就是大力开展产前诊断。前产诊断又叫出生前诊断,它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断,对异常胎儿进行治疗性流产, 防止缺陷出生,从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史,但发展迅速,其方法有X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等,最常用的是超声波和染色体检查。

染色体异常的产前诊断染色体疾病占出生总数的0.5%,染色体检查可诊断1000多种染色体疾病,因此占产前诊断的40%-50%。检查胎儿染色体有无异常,可采用羊水、绒毛、胎血进行。可能产生染色畸形的孕妇有①孕妇年龄超过35岁②产生的染色体检查时间为妊娠16~20周,绒毛染色体检查时间为妊娠8~12周,胎儿血染色体检查为妊娠28周左右。理论上,妊娠期可以检查胎儿染色体,如胚胎着床前诊断技术可以检查受精卵。但是,由于安全、技术、实用、经济原因,国内外以羊水染色体检查为主。

按0.5%的发病率计,我国每年至少有10万多名染色体疾病婴儿来到世界。染色体疾病的危害在前面已经说过,其危害性非常大。令人担忧的是,我国染色体病产前诊断现状远远不符合优生要求。在80年代中期,国内有300多家单位在开展羊水染色体检查,但近年来不足100家。许多国内一流的妇产科医院,平均每年仅检查40~50例孕妇。然而在国外,如美国加州大学旧金山医院每周接受羊水检查60多例;澳大利亚墨尔本皇家妇产科医院每周也有30~40例;仅有600万人口的香港,其产前诊断中心一年也检查1000多例.试想,一个拥有12亿人口的国家,如此现状,人口素质岂不会受到影响吗?

为何会如此呢?一方面是宣传不够,许多孕妇不知胎儿染色体检查的重要性,因为其他 检测方法是不可能发现染色体病胎儿的,另方面是缺乏法规约束。可喜的是,一些省市制 定的《母婴保健法》实施规则中,已加强了这方面的内容,羊水染色体检查是安全的,近年来累计做了200多例检查,无一发生感染和流产。

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