唐氏儿是什么意思？唐氏儿是怎么造成的？

　　很多人都应该听说过唐氏儿这个词，但具体怎么了解不多。

　　你知道唐氏儿是什么意思吗？

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　　唐氏儿是什么意思？

　　唐氏儿是唐氏综合征的产物。大多数患有唐氏综合征的儿童智力障碍严重，智力低于正常人，因此唐氏综合征也被称为先天性愚蠢。

　　此外，它还伴有其他身体问题，近一半的患者还伴有复杂的先天性心脏病、严重的内脏器官畸形、白血病等疾病。

　　唐氏综合征患者几乎不能照顾自己，寿命短，平均存活年龄不高。

　　唐氏儿的诱因是什么？

　　唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病，也是人类第一个被确认的染色体疾病。

　　由于精子或卵子期或精卵结合期(受精后24小时内)，细胞内多了21号染色体。

　　由于染色体异常，涉及多种基因，临床表现为多器官.多系统异常，故称综合征。

　　如何预防唐氏综合征？

　　遗传咨询

　　1.随着孕妇年龄的增长，孕妇年龄的增长而增加。

　　发病率约为600分之一。

　　与普通产妇相比，老年产妇(35岁以上)生育，其子女患此病的几率至少是5倍。

　　2.唐氏综合征(标准型)有百分之一的再发生率。

　　对于易位病例，女性D/G易位对胎儿的风险明显大于男性D/G易位(风险率约为10%:4%)。

　　下一代女性唐氏综合症患者的发病率高达一半。

　　但易位唐氏综合征的发生与产妇年龄无关，即使没有家族史，也有发病的可能。

　　产前诊断

　　1.染色体核型分析。

　　21q22区是巨顶是否有唐氏综合征的决定性区域。

　　2.羊水细胞染色体检查。

　　唐筛结果被定位为高风险的孕妇需要这样做。

　　最常用的方法是在妊娠中期（16-20周）穿刺羊膜腔，即将探针刺入孕妇子宫，提取羊水作为样本，检查染色体是否有变异。

　　除提取羊水外，还可选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等。

　　3.荧光原位杂交。

　　用荧光材料染色21号染色体，并将其作为探针与周围细胞混合。例如，杂交细胞中有3种染色21号染色体，即唐氏综合征。

　　4.产前筛查血清标志物。

　　即唐氏综合征筛查(简称唐筛)。

　　怀孕13周左右。

　　该项目包括甲胎蛋白.人类绒毛促性腺激素.游离雌三醇。

　　根据三项检测结果和孕妇其他情况（如年龄、体重等），综合评估唐氏综合症儿童的风险。

　　可靠性约60%。

　　5.常规检查。

　　例如，用B超检查头部、心脏和四肢的发育情况，从而判断他是否是病人。

　　例如，x光片可以发现其骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常。