什么是唐氏儿

Question

最近带孩子去医院检查，医生说很有可能是唐氏儿，请问这是什么呢

Answer 1

唐氏儿是患有唐氏综合征的患儿，属于染色体异常导致的先天性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓。

1、染色体异常

唐氏综合征由21号染色体三体引起，95%病例源于生殖细胞减数分裂错误，可能与母亲高龄生育有关。孕期需通过羊水穿刺或无创DNA检测筛查。

2、典型体征

患儿具有眼距宽、鼻梁低平、伸舌等特殊面容，常伴通贯掌、肌张力低下等体征，新生儿期可通过表型特征初步判断。

3、发育障碍

存在中重度智力低下，语言运动发育滞后，部分合并先天性心脏病或甲状腺功能减退，需早期开展康复训练和并发症管理。

4、产前诊断

孕11-13周NT超声联合血清学筛查可初筛高风险孕妇，确诊需进行绒毛取样或羊膜腔穿刺等染色体核型分析。

建议孕妇规范进行产前筛查，确诊患儿需在儿科、遗传科及康复科等多学科指导下进行长期干预，注重营养支持和功能训练。