苯丙酮尿症需要休息多久

健康解读者 编辑
博禾医生 | 内分泌科
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与个人情况,及治疗有关。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常,但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中,应密切观察患儿的生长发育营养状况,及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏,可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

肝功能的检查一般2个小时就可以出结果,溶血的检查有多种,大部分检查在数小时内就可以完成,如血型、直接coombs试验、网织红细胞计数、血常规等。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现智力低下、色素减少及惊厥发作等,是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病,是代谢中酶缺乏,使苯丙氨酸不能转变为络氨酸,使其大量从尿中排出。一般小儿出生三天内进行足底血检查苯丙酮尿症,必要时在小儿42天复查,早期诊断早期治疗,主要治疗是控制饮食治疗即低苯丙氨酸饮食及药物处理。祝小儿早日康复。

苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,发挥功能。宝宝苯丙酮尿症phe检查值明显高出正常值两倍,考虑是苯丙酮尿症,建议及时治疗,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,至于头发可随孩子病情变黄。假阳性率较低,当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

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