唐氏综合症的俗称是什么

唐氏综合症的俗称是什么？

唐氏综合症，俗称先天愚型，是一种染色体缺陷引起的疾病。

其主要特征包括以下几个方面：

1、患儿面部有鲜明的特征。

眼睛间距较宽，鼻梁较低且平坦，眼睛的裂口较小，外角向上倾斜，眼角处有多余的内眦赘皮。他的耳朵较小，舌头较胖，经常伸出嘴外，流口水较多。他的身材较矮小，头围小于正常，前后头围较短，枕部较平，呈扁头状。颈部短，皮肤松弛。他的骨龄常常落后于实际年龄，牙齿生长延迟且容易错位。他的头发细软而较少。前囟闭合时间较晚，顶部枕骨中线可能有第三个前囟。四肢较短，由于韧带松弛，关节可能过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌上的三角点位于远离手掌中心的位置，常见通贯掌纹和草鞋足，大拇指的球部约有一半患儿呈现弓形皮纹。

2、孩子的智力水平较低。

患儿的智力会表现为较低水平，且会随着年龄增长逐渐显现。智商范围大约在20到50之间，同时，他们的动作发育和性发育也会有延迟。

3、身体格外脆弱、松散不实。

当抱起患有疾病的儿童时，会发现他们的身体特别柔弱无力，小指较短，手掌上只有一条横纹。

4、生理发育较为迟缓。

患有唐氏综合症的婴儿通常身体发育较慢。除了心脏及其他器官的先天缺陷外，他们还容易感染各种疾病，其白血病患病率比一般人增高10-30倍，这是由于其免疫功能较低所致。如果他们能够存活到成年期，通常会在30岁以后开始出现老年痴呆症状。

5、男性无法生育，而女性则有可能具备生育能力。

唐氏综合症的发生主要是因为其中一方的生殖细胞在形成配子时发生减数分裂问题，或受精卵在有丝分裂时21号染色体没有分离。由于单体型患儿往往无法存活，因此一般只会产生三体型的后代。在胚胎细胞中，存在一条额外的21号染色体。造成这种情况的主要机制很大程度上与孕妇年龄较大导致卵细胞老化有关，父源的因素约占5％。仅有极少数情况是家族遗传，此时生殖细胞在减数分裂时发生次级不分离。