唐氏综合征主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓及多发畸形,典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等。
多数患儿存在轻度至中度智力低下,语言发育迟缓,抽象思维能力较差,可通过早期康复训练改善认知功能。
典型特征包括眼裂小且外上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、耳位低,部分患儿伴有伸舌习惯,这些体征在新生儿期即可识别。
运动发育如坐立行走较正常儿童延迟,身高体重增长缓慢,青春期发育常滞后,需定期监测生长曲线并加强营养支持。
约半数患儿合并先天性心脏病,部分伴有消化道畸形或甲状腺功能减退,需通过超声心动图等检查早期筛查干预。
建议定期进行儿童保健随访,加强动作训练和语言康复,注意预防呼吸道感染,合并先天性心脏病者需限制剧烈活动。