什么是唐氏综合症

Question

什么是唐氏综合症

Answer 1

唐氏综合征是一种由21号染色体三体异常引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓，可能合并先天性心脏病、甲状腺功能减退等并发症。

1、遗传因素

95%病例源于21号染色体不分离导致的三体型，高龄孕妇卵子减数分裂错误概率增加。建议孕期进行血清学筛查和无创DNA检测。

2、特殊面容

典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、耳位低等。新生儿期可通过面部特征联合染色体核型分析确诊。

3、智力障碍

多数患者智商在25-50之间，需早期开展认知训练和特殊教育。可遵医嘱使用脑蛋白水解物、吡拉西坦等营养神经药物。

4、多发畸形

40-50%合并先天性心脏病，需定期心脏超声检查；15%伴发甲状腺功能减退，需终身服用左甲状腺素钠。

建议孕期规范产检筛查，患儿出生后建立多学科随访体系，加强康复训练和营养支持，定期监测视力、听力及内分泌功能。