高龄产妇唐氏综合征的概率是多少？

高龄产妇生育唐氏综合征患儿的概率随年龄增长而上升，35岁约为1/350，40岁约为1/100，45岁可达1/30。唐氏综合征的发生主要与卵细胞减数分裂时染色体不分离有关，年龄增长是独立危险因素。

高龄孕妇的卵子质量随年龄增长逐渐下降，细胞分裂过程中染色体错误的概率增加。35岁以上孕妇的卵子在减数分裂时更易出现21号染色体不分离，导致胚胎多出一条21号染色体。临床数据显示，25岁孕妇生育唐氏儿的概率约为1/1250，30岁约为1/1000，35岁后概率显著升高。除年龄因素外，既往生育过唐氏儿、携带平衡易位染色体等也会增加风险。目前产前筛查通过血清学检查、无创DNA检测、超声测量胎儿颈项透明层厚度等方式评估风险，确诊需进行羊水穿刺或绒毛活检等染色体核型分析。

建议35岁以上孕妇在孕早期进行专项产前筛查，合理安排检查时间窗。孕11-13周可进行超声NT检查联合血清学筛查，孕12-22周可选择无创产前基因检测。高风险孕妇需在医生指导下进一步确诊，同时注意保持均衡营养，补充叶酸等营养素，避免接触致畸物质。定期产检有助于及时发现异常，孕期保持良好心态也很重要。