患有唐氏综合征的概率怎么查?

Question

第一胎被检查出患有唐氏综合征，现在又怀孕了，怎么检查是否患有了这种病呢？

Answer 1

唐氏综合征的筛查主要通过孕前检查、孕期筛查和产前诊断三个阶段完成，具体方法包括孕前遗传咨询、血清学筛查、无创DNA检测和羊水穿刺。

1、孕前检查

备孕期间可通过染色体核型分析评估夫妻双方携带异常染色体的风险，高龄孕妇建议优先进行遗传咨询。

2、血清学筛查

孕11-13周进行NT超声检查联合β-HCG、PAPP-A检测，孕15-20周可做三联/四联血清筛查，准确率约70%。

3、无创DNA检测

孕12周后抽取孕妇外周血检测胎儿游离DNA，对21三体的检出率超过99%，适合筛查高风险但拒绝创伤性检查的孕妇。

4、产前诊断

羊水穿刺（16-22周）或绒毛取样（11-14周）进行胎儿染色体核型分析是确诊金标准，存在约0.5%流产风险。

建议所有孕妇按时完成产前筛查流程，35岁以上高龄孕妇或有异常生育史者应直接考虑产前诊断。