11羟化酶缺陷是什么

11-羟化酶缺陷是指肾上腺皮质合成醛固酮的关键酶缺乏，导致醛固酮合成不足，影响体内电解质平衡和血压调节。

11-羟化酶是醛固酮生物合成过程中的关键酶，其功能缺失会导致醛固酮合成受阻，进而引起一系列临床表现。由于醛固酮水平下降，机体无法有效地钠离子重吸收，从而引发低血钠、低血压等现象。患者可能出现疲劳、恶心、呕吐、嗜睡等症状，严重时可诱发脑水肿，甚至危及生命。

确诊此症通常需进行血液电解质分析、尿液电解质分析、ACTH刺激试验以及基因检测。这些测试有助于评估患者的电解质平衡和醛固酮水平是否异常。该病症的治疗可能包括盐替代疗法以纠正低钠血症，如口服氯化钠片。对于特定病例，医生可能会考虑使用糖皮质激素或螺内酯来补充醛固酮。

患者应保持充足水分，避免脱水，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡，促进身体健康。