地贫筛查的结果怎么看

地中海贫血筛查结果主要看血红蛋白电泳、红细胞参数和基因检测三项指标。异常结果可能提示α或β地中海贫血携带者或患者，需结合临床进一步确诊。

血红蛋白电泳中HbA2升高超过3.5%提示β地中海贫血携带者，若同时伴有HbF增高需警惕中间型或重型地贫。红细胞参数表现为MCV小于80fL、MCH小于27pg时，高度怀疑地贫可能。基因检测能明确α或β珠蛋白基因缺失/突变的具体类型，是确诊的金标准。部分医疗机构采用红细胞渗透脆性试验作为初筛，结果异常者需完善上述检查。

筛查报告显示血红蛋白电泳正常但红细胞参数异常时，需排除缺铁性贫血等干扰因素。血红蛋白电泳出现异常条带如HbH或HbBart's，提示α地中海贫血。基因检测发现--SEA/αα基因型为东南亚型α地贫携带者，β地贫常见突变包括CD41-42、IVS-II-654等位点。部分罕见变异需结合家系分析判断临床意义。

建议携带筛查报告至血液科专科就诊，有生育需求者应进行配偶筛查和遗传咨询。日常注意避免感染和氧化损伤，均衡饮食但无须刻意补铁，重度患者需定期监测铁过载。孕妇及儿童确诊后需制定个体化随访方案。