为什么要做染色体检查

染色体检查主要用于诊断遗传性疾病、评估生育风险以及辅助肿瘤治疗。染色体异常可能导致先天畸形、发育迟缓、反复流产或某些癌症，通过检查可明确病因并指导后续干预。

1、遗传病筛查

染色体数目或结构异常是唐氏综合征、特纳综合征等遗传病的直接病因。孕期羊水穿刺或绒毛取样进行核型分析，可提前发现胎儿染色体三体、缺失等异常。对于有家族遗传病史的夫妇，孕前染色体检查有助于评估后代患病概率。

2、生育障碍排查

反复流产或不孕夫妇中，约5%存在平衡易位等染色体异常。这些异常可能不影响携带者健康，但会导致配子形成异常。通过外周血淋巴细胞核型分析，可识别罗伯逊易位等导致生殖问题的染色体变异。

3、肿瘤诊疗辅助

慢性粒细胞白血病中费城染色体、淋巴瘤中特定易位等可作为肿瘤标志物。荧光原位杂交技术能检测这些异常，帮助确诊分型。治疗过程中监测染色体变化还能评估疗效，例如伊马替尼对费城染色体阳性白血病的靶向作用。

4、发育异常诊断

儿童出现智力障碍、特殊面容或多发畸形时，染色体微阵列分析可检出微缺失微重复综合征。如Angelman综合征的15q11-13缺失、威廉姆斯综合征的7q11.23缺失等，这些微小的染色体变异无法通过常规核型分析发现。

5、个性化用药指导

CYP2D6基因拷贝数变异影响抗抑郁药代谢，TPMT基因缺失导致硫唑嘌呤毒性风险增加。通过染色体基因检测可识别这些药物代谢相关变异，避免严重不良反应。某些化疗方案也需先确认患者染色体状态以确保安全性。

备孕夫妇或孕妇建议在医生指导下选择合适时机的染色体检查，检查前无须空腹但需避免近期输血或放疗。发现异常时需遗传咨询师解读报告，部分情况需结合基因测序进一步明确。日常注意避免接触辐射和致畸物，规律作息有助于维持染色体稳定性。