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白化病是什么

发布时间:2019-07-0265689次浏览

白化病是由于基因突变,导致体内的黑色素缺陷,从而表现为皮肤、眼睛和毛发等色素缺乏的一种遗传病。白化病会对视力造成损害,导致眼部神经发育不良等,患有白化病以后,会对紫外线照射敏感,很容易患皮肤癌,如果发生在面部或是肢体上,也会影响美观。

白化病人可能很多人都见过,但都不知道什么是白化病,这样的话,如果我们遇到了这种问题,也不知道要从哪些方面进行解决,因此在平时对白化病,进行一个比较清楚的了解,是很重要的,下面就给大家说一下什么是白化病。
  白化病有很多的临床症状,其主要是由于基因突变,导致体内的黑色素,或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发色素缺乏的一种遗传病,该病的发病率约为人群的千分之二。
  白化病主要会对视力造成损害,眼部白化病可导致眼色素减低,并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退,甚至双眼视力丧失等。患者对紫外线照射敏感,易患皮肤癌。
  部分白化病患者,因并发免疫缺陷而容易遭受细菌,或病毒的感染,有的患者并发肺纤维化、结肠炎、神经损害等。一些重型患者,可表现为出血倾向,有些并发疾病,可在幼年或中年就危及生命。
  即便有的局部白化病患者,病情并不严重,但病变若发生在面部或肢体远端,也会严重影响容貌美观。白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起,就是说夫妇双方都携带着,白化病隐性基因,两人并不一定发病。
  但夫妇双方育有后代,就可能将所携带的白化病隐性基因传给子女,使其变为显性基因而导致发病。下一代不论是男是女,患病的机会是均等的。这种遗传的概率是 1/4。
  有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因,传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种遗传的概率是1/2。
  这种类型在所有白化病类型中,所占比例相对较少,目前已发现导致全身性白化病的基因,至少有18个,导致局部性白化病的基因至少有6个,而且还有可能陆续发现新的白化病基因。

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鼻子毛白了是什么原因
鼻子毛变白可能是年龄因素所引起生理原因,除此之外可能是遗传性因素或长时间缺乏营养物质导致,日常可以多补充维生素和蛋白质。其次考虑是疾病性因素引起,比如可能是患有白化疾病导致,需及时进行相关检查确诊。
白化病的危害有哪些
白化病会对皮肤造成比较大损伤,严重影响外在美观,还会影响患者心理健康。
白化病会不会遗传
白化病会遗传。该病是一种遗传性皮肤疾病通常发生在近亲结婚人群当中。
白化病严重吗
白化病比较严重,首先特别影响美观;其次目前还没有办法治愈疾病;另外病情严重时,可能会引起并发症。
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白化病是怎么引起的
白化病是由于黑色素或黑色素体生物合成有关的一些基因突变,导致黑色素不能正常合成,或合成以后不能正常运输所引起的一种单基因的遗传病,它通常表现为常染色体隐性遗传,例如眼皮肤白化病。还有一大类眼白化病,它是X连锁隐性遗传,都是由于基因突变所导致,因为色素主要是在皮肤、毛发和眼底,引起色素合成的基因突变以后,这些色素不能正常合成,就表现为皮肤、毛发、眼底缺乏色素,除了色素淡之外,还会出现眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部表现。
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白化病能治好吗
白化病是一种遗传病,无法治愈,目前治疗的方法主要是对症治疗,例如眼球震颤明显者可以通过手术,伴有明显头位的斜视的患者可以通过手术改善眼球震颤,从而改善外观,但对视力的提高非常有限。另外综合征型白化病,可能会出现出血倾向、肺纤维化,可以用一些药物对症治疗,白化病是因为基因突变导致的色素不能正常合成,这种遗传病目前还没有任何方法从根本上,从基因上去治疗,主要方法是基因诊断,确诊以后避免白化病患儿的再次出生。
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白化病能晒太阳吗
白化病不建议长时间的接受紫外线的照射,因为白化病患者是由于皮肤、毛发或眼底缺色素导致,因为缺色素,他对紫外线就缺乏正常人的这种防护能力,过多的紫外线突入以后使视力进一步的损害,但是并不是白化病的患者就不能出门,在紫外线不强烈的时候,如早上10点之前、下午4点以后,可以出行。另外白化病患者对灯光完全不受影响。所以白化病的患者要适当地防晒,紫外线强烈的时候减少外出或穿长袖、戴墨镜、戴帽子,尽量遮挡紫外线长时间的对皮肤以及眼底的损伤。
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白化病影响寿命吗
白化病分为两大类,一是非综合征型,非综合征型就是基因突变以后,只影响到皮肤、毛发和眼睛,主要危害就是皮肤、毛发颜色淡、视力低下;二是综合征型,其中有一类叫做Hermansky-Pudlak综合征,这一类严重的患者到中年可能会出现肺的纤维化,严重的肺纤维化或严重的出血倾向,可能会致死,另外有一类叫做CHS综合征,即Chediak综合征。这一类是伴有免疫异常的一种综合征型白化病,这样的孩子由于严重的免疫异常,往往在婴幼儿时期会夭折,这一类会影响寿命,但是一般类型的白化病都不影响寿命。
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白化病和白癜风的区别
白化病和白癜风有本质区别:第一发病机制,白化病是单基因遗传病,只跟基因突变有关,而白癜风是多基因遗传病,遗传只是因素之一,还跟免疫、环境等其他因素有关。第二是表现。白化病患者出生全身就是雪白或肤色淡,毛发是浅色或纯白色,而且终生的皮肤颜色都是浅色,毛发可能随着年龄增长有所加深。而白癜风是一个后天性的疾病,是后天在遗传因素,环境因素或自身免疫的影响下皮肤局部出现的白斑,完全可以治疗,通过一些外用药或者光疗能让白斑复色。白化病不能通过这种治疗方法使皮肤复色。
白化病是什么
白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素不能正常合成,所引起的一种单基因遗传病,色素主要分布在皮肤、毛发以及眼底。白化病主要分为两大类,一类是眼皮肤白化病,一类是眼白化病。眼皮肤白化病是皮肤、毛发和眼底都是色素缺乏或者说减退,它表现就是皮肤白、毛发颜色淡、眼底缺乏色素,还伴有眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部表现。眼白化病的皮肤毛发颜色基本上都是正常的,主要是眼部症状,还有一大类叫做综合征型白化病,那么它的表现除了皮肤毛发以及眼部症状之外,还可能会出现一些其他器官或系统的异常,例如HPS综合征,患者除了具有眼皮肤白化的表现之外,还可能会出现出血倾向、肺纤维化这些并发症的表现。
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白化病是如何引起的
白化病是由于黑色素,或黑色素体生物合成有关的一些基因突变,导致黑色素不能正常合成或合成以后,不能正常运输所引起的一种单基因的遗传病,它通常表现为常染色体隐性遗传,例如眼皮肤白化病。还有一大类眼白化病,它是X连锁隐性遗传,都是由于基因突变所导致的,因为我们的色素主要是在皮肤、毛发和眼底,引起色素合成的基因突变以后,这些色素不能正常合成,就表现为皮肤、毛发、眼底缺乏色素,除了色素淡之外,还会出现眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部表现。
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白化病分类
白化病如果按部位分类,分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类。眼皮肤白化病是指的眼、皮肤都受累积,患者主要表现为皮肤白、毛发色素淡、眼底缺乏色素、眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部症状也会有。眼白化病是皮肤毛发颜色基本正常,主要是眼部症状,眼底缺色素、眼底出现畏光、视力低下、眼球震颤这些症状。如果按是否出现综合症,白化病又分为综合征型白化病和非综合征型白化病,目前非综合征型白化病已经确定的亚型有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型。综合征型白化病又分为HPS综合征、CHS综合征以及GS综合征等等。其中最常见的HPS综合征,它是Hermansky-Pudlak综合征的简称,目前已经确定的亚型已经有十种。
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白化病可以治好吗
白化病是遗传病,它不能治愈。目前治疗的方法主要是对症治疗,例如眼球震颤明显的可以通过手术,有些孩子伴有明显的头位的斜视,可以通过手术改善眼球震颤,从而改善外观,但对视力的提高非常有限。另外还有一类综合征型白化病,可能会出现一些出血倾向、肺纤维化,可以用一些药物去对症治疗,对于白化病,它是因为基因突变导致的色素不能正常合成,这种遗传病目前还是没有任何方法从根本上,从基因上去治疗,主要的方法目前是基因诊断,确诊以后避免白化病患儿的再次出生,主要是预防方面。
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白化病和白癜风区别
白化病和白癜风有着本质的区别。白化病是一类遗传病,是单基因遗传病,只跟基因突变有关。而白癜风是一种多基因遗传病,遗传只是它的因素之一,还跟免疫、环境等其他因素有关。从发病机制,二者有完全的不同。第二就是表现,白化病是出生就是全身雪白或肤色淡,毛发可以是浅色或纯白色,而且是终生的皮肤颜色都是浅色,毛发可能随着年龄增长,有些类型的白化病发色可能会有所加深。白癜风它是一个后天性的疾病,它是后天在遗传因素,环境因素或自身免疫的影响下皮肤局部出现的白斑,是完全可以治疗的,通过一些外用药或者光疗能让这个白斑复色,白化病是不能通过这种治疗方法使皮肤复色的。
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白化病人有失明的吗
白化病人也有失明的机会,主要是因为这种疾病还是非常严重的,首先就会影响到视力,另外也有一部分人对于光线比较敏感,很有可能会增加皮肤癌的出现,除此之外也有可能会导致心理性的问题,产生强烈的自卑感觉。