白化病是什么

白化病是一种由基因突变导致的先天性遗传代谢病，主要表现为皮肤、毛发及眼睛的黑色素合成减少或缺失。该病可分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，通常与TYR、OCA2等基因缺陷有关，可能伴随视力异常、畏光等症状。

1、遗传因素

白化病属于常染色体隐性遗传病，父母双方若携带致病基因，子女有较高发病概率。TYR基因突变导致酪氨酸酶活性缺失，影响黑色素合成。患者需定期进行眼科检查，可使用遮光眼镜缓解畏光症状。

2、皮肤表现

患者皮肤呈乳白色或粉红色，缺乏黑色素保护易发生晒伤。日常需严格防晒，建议使用物理防晒霜如氧化锌软膏，穿戴防晒衣物。皮肤科随访可监测日光性角化病等并发症。

3、眼部病变

虹膜透明呈现红色反光，常伴眼球震颤、斜视和高度屈光不正。可遵医嘱使用阿托品滴眼液控制调节痉挛，必要时进行屈光矫正手术。避免强光直射可减轻视网膜光损伤。

4、免疫影响

部分类型白化病可能合并免疫缺陷，如Chediak-Higashi综合征。需预防感染，避免接触传染源。出现反复感染时可使用免疫调节剂如匹多莫德口服液辅助治疗。

5、社会适应

患者可能因外貌差异产生心理压力，建议早期进行心理干预。家长应帮助儿童建立自信，学校需提供包容环境。社会工作者可协助家庭获取医疗教育资源支持。

白化病患者需终身做好紫外线防护，选择UPF50+防晒衣物和宽檐帽，阴天仍需涂抹SPF30以上防晒霜。室内使用防蓝光眼镜，避免长时间电子屏幕刺激。饮食注意补充富含维生素A的食物如胡萝卜、动物肝脏，但须避免过量导致中毒。定期进行皮肤癌筛查和视力检查，成年患者建议每年做一次全身皮肤镜检查。家长应为患儿建立详细的医疗档案，记录生长发育和视力变化情况，就诊时携带基因检测报告便于医生评估。