原发性骨髓纤维化症是什么病

原发性骨髓纤维化症是一种骨髓增生性肿瘤，主要表现为骨髓纤维组织异常增生、造血功能衰竭和脾脏肿大。

1、病因机制

该病与JAK2、CALR或MPL基因突变密切相关，这些突变导致造血干细胞异常增殖。骨髓微环境中转化生长因子β等细胞因子过度分泌，刺激成纤维细胞活化并分泌大量胶原蛋白，逐渐替代正常造血组织。约半数患者存在JAK2 V617F突变，部分患者可见MPL W515L/K或CALR外显子9突变。

2、典型症状

早期表现为乏力、盗汗和体重减轻等全身症状。随着疾病进展，脾脏肿大可导致左上腹饱胀感，约30%患者出现门静脉高压。贫血相关症状包括心悸、气短和面色苍白，血小板减少可能引发出血倾向。部分患者会出现痛风性关节炎或骨痛等代谢异常表现。

3、诊断标准

需结合外周血涂片发现泪滴样红细胞，骨髓活检显示网状纤维增生MF-2/3级。基因检测需包含JAK2、CALR和MPL突变筛查。超声或CT检查可确认脾脏肿大程度，约20%患者伴有肝肿大。需排除继发性骨髓纤维化及其他骨髓增殖性肿瘤。

4、治疗方式

芦可替尼片作为JAK抑制剂可改善脾肿大和全身症状，羟基脲片用于控制白细胞增多。严重贫血患者可使用达那唑胶囊或促红细胞生成素注射液。异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，适合年轻高危患者。脾区放疗或脾切除术适用于巨脾引起的压迫症状。

5、疾病预后

中位生存期约5-7年，高危患者生存期不足2年。转化为急性白血病的概率约10-20%。预后不良因素包括血红蛋白低于100g/L、白细胞超过25×10⁹/L、外周血原始细胞超过1%等。动态监测DIPSS-plus评分系统有助于评估疾病进展风险。

患者应保持适度活动避免血栓形成，饮食需富含优质蛋白和铁元素。定期监测血常规和脾脏大小变化，出现发热或出血倾向需及时就医。避免使用非甾体抗炎药等影响血小板功能的药物，接种肺炎球菌和流感疫苗可预防感染。建议加入患者互助组织获取心理支持。