原发性骨髓纤维化是什么病

原发性骨髓纤维化是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤，主要表现为骨髓纤维组织增生、造血功能异常和脾脏肿大。

该病起源于骨髓造血干细胞的克隆性异常，导致成纤维细胞过度增殖并分泌大量胶原纤维，逐渐替代正常骨髓组织。病理特征包括骨髓网硬蛋白沉积、巨核细胞增生以及外周血出现幼红幼粒细胞。患者早期可能仅表现为乏力、盗汗等非特异性症状，随着疾病进展会出现贫血、脾脏显著肿大导致的腹胀、早饱感，部分患者可能因血小板减少出现皮肤瘀斑或出血倾向。

疾病发展过程中可能转化为急性白血病，约半数患者伴随JAK2V617F基因突变。诊断需结合血常规、骨髓活检、基因检测及影像学检查，骨髓活检可见纤维化程度分为1-3级。治疗上根据危险分层采用观察等待、JAK抑制剂如芦可替尼、输血支持或异基因造血干细胞移植等手段，中位生存期从1年到10余年不等。

患者日常需注意预防感染，避免剧烈运动以防脾破裂，保持均衡饮食补充造血原料，定期监测血常规和脾脏大小变化。出现发热、出血倾向或脾区疼痛加剧时应及时就医，贫血严重者可考虑补充叶酸和维生素B12。心理疏导对缓解疾病焦虑很重要，建议加入患者互助组织获取支持。治疗期间严格遵医嘱用药，尤其服用JAK抑制剂者需警惕感染和血栓风险，避免自行调整剂量。