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嵌合型特纳综合征核型怎么治疗

发布时间:2019-10-1265445次浏览

嵌合型特纳综合征核型可导致患者身材矮小、不发育等症状,如果确诊为特纳综合征,首先应对患者进行全面的身体检查,之后再进行相应的治疗。患者从9岁开始可使用生长激素,促进生长,12岁之后可使用雌激素治疗。

特纳综合征是一种因染色体异常而发生的疾病,大多数女孩是有两个性染色体的,但患有特纳综合征的女性的其中一个X染色体有可能发生缺失,或者受到损坏,或结构发生异常,从而使卵巢无法生长和发育。那嵌合型特纳综合征核型怎么治疗?
  一、嵌合型特纳综合征核型怎么治疗
  特纳综合征分为多种类型,其中就包括了嵌合型特纳综合征核型。在经染色体检查之后,如果确诊为特纳综合征,患者应进行全面的身体检查,除了需要进行一般体检之外,还需要进行性腺病理检查、骨密度测定SRY基因检测和雄激素受体基因检测,同时进入相应的治疗。
  对于嵌合型特纳综合征核型的患者,治疗原则主要在于促进生长,患者从9岁起就可以使用生长激素,持续使用到骨骺闭合,起始剂量为0.375mg/(kg.w),可分3次使用,3年之后剂量保持不变,但应分为7次使用。
  用药之后,患者的身高可增长5~10CM,最终可能超过150CM,如联合少量雄激素,效果会更好。到12岁之后可应用雌激素诱导青春期,促使月经来潮,同时预防骨质增生,促进生长发育。
  二、嵌合型特纳综合征核型的临床表现
  嵌合型特纳综合征核型的本质是患者的卵巢先天性发育不全,因此,患了嵌合型特纳综合征核型的患者临床症状主要表现为身材矮小,患者的身高往往不足150厘米,女性还会出现第二性征不发育的现象,比如子宫偏少、子宫缺失、外阴幼稚等等,此外还可能出现多痣、眼睑下垂、腭弓高、后发际低、耳大位低、颈短而宽、掌纹通关手、有颈蹼、主动脉弓狭窄、肾发育畸形太丰富等。特纳综合征的患儿智力发育程度不一,寿命与正常人相比,没有明显差异。

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特纳综合征怎么办
提到特纳综合征,相信了解的人不是太多,特纳综合征属于染色体异常形成的先天性疾病,虽然此病的危害性比较大,但是通过合理的治疗还是可以取得良好的治疗效果。现在治疗特纳综合征最为可以选择激雌激素治疗、调整饮食、心理调节等可以促进患者生长发育,促使患者身高接近正常水平。
特纳综合征的症状
虽然说特纳氏综合征出现的几率并不高,但是这种先天性疾病本身就有着很多症状,在出生时就会出现明显的畸形现象,而且身材特别矮小,成年之后身高不会超过150厘米,在进入到青春期之后,也根本不会有性特征发育,最终会增加死亡的风险。
治疗特纳综合征的药
对于特纳综合征的患者,早期应给予生长激素治疗,以改善患者成年终身高,对于大于10岁且单纯应用生长激素效果不理想的患者,可加用司坦唑醇。到后期可应用雌激素、孕激素诱导、维持性发育。
特纳综合征青春期怎么治疗
特纳综合征的患者到了青春期之后,在治疗上首先要确定患者的骨骺线是否关闭,如果仍未关闭,可通过生长激素促进身高的增长,若骨骺线已经关闭,则应用雌激素进行治疗,以促进第二性征的发育。
特纳综合征的冶疗方法
特纳综合征治疗的方法与患者的年龄有比较大的关系,首先可以接受注射生长激素来进行治疗,有助于患者达到正常的身高;从12岁开始需要接受雌性激素的治疗,可以促进乳房和子宫的良好发育。想要生孩子的患者可以借助生殖技术,从而完成做妈妈的梦想。