染色体怎么检查

染色体检查通常通过外周血淋巴细胞培养、羊水穿刺、绒毛取样或脐带血穿刺等方式进行，主要用于诊断遗传性疾病、染色体异常及相关疾病。

1、外周血淋巴细胞培养

抽取静脉血分离淋巴细胞，经培养后通过显带技术分析染色体核型。该方法适用于大多数染色体数目或结构异常的筛查，如唐氏综合征、特纳综合征等。检查前无须空腹，但需避免近期放射线接触或免疫抑制剂使用。

2、羊水穿刺

妊娠16-22周时抽取羊水细胞进行培养检测，可诊断胎儿染色体异常。适用于高龄孕妇、血清学筛查高风险或超声异常者。操作可能导致轻微腹痛或阴道流血，需在超声引导下由专业医师完成。

3、绒毛取样

妊娠10-13周经宫颈或腹壁获取绒毛组织进行检测，较羊水穿刺更早获得结果。主要用于早期诊断染色体病，但存在较高流产风险和技术难度，需严格评估适应症。

4、脐带血穿刺

妊娠20周后经腹壁穿刺脐静脉取血，用于快速染色体分析或基因检测。适用于错过羊水穿刺时机或需紧急诊断的情况，操作风险高于羊水穿刺，可能引发胎儿心动过缓或脐带血肿。

5、荧光原位杂交技术

采用特异性DNA探针与染色体特定区域结合，可检测微缺失综合征等微小异常。常作为核型分析的补充手段，对天使综合征、猫叫综合征等微缺失疾病具有较高诊断价值。

染色体检查前后应避免剧烈运动，保持充足休息。备孕夫妇有家族遗传病史或生育过异常胎儿时，建议孕前进行遗传咨询。检查后出现持续腹痛、发热或阴道流血需及时就医。日常注意补充叶酸等营养素，减少接触致畸物质，定期进行产前筛查。