小儿骨髓增生异常综合征怎么检查

小儿骨髓增生异常综合征需通过血常规检查、骨髓穿刺活检、细胞遗传学检查、分子生物学检测及排除性诊断等综合手段确诊。该病属于造血干细胞克隆性疾病，主要表现为无效造血及血细胞减少，需及时就医评估。

1、血常规检查

血常规是初步筛查手段，可发现血红蛋白降低、中性粒细胞减少或血小板减少等血细胞异常。患儿可能出现面色苍白、反复感染或皮肤瘀斑等症状。需结合外周血涂片观察细胞形态学改变，如红细胞大小不均、粒细胞核分叶异常等。

2、骨髓穿刺活检

骨髓穿刺为确诊核心检查，通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓液。病理可见病态造血现象，如巨幼样变红细胞、微小巨核细胞等。骨髓活检能评估造血组织增生程度及纤维化情况，需由血液科医师操作并送检多色流式细胞术分析。

3、细胞遗传学检查

染色体核型分析可检测克隆性异常，如5q-、7q-或复杂核型等。荧光原位杂交技术能提高微小异常的检出率。约半数患儿存在染色体异常，这些改变与疾病分型及预后密切相关。

4、分子生物学检测

二代测序技术可识别TET2、ASXL1、RUNX1等基因突变。突变谱分析有助于判断疾病进展风险，并指导靶向治疗选择。需注意部分基因变异可能为先天性造血异常综合征的表现。

5、排除性诊断

需鉴别营养性贫血、再生障碍性贫血及先天性骨髓衰竭等疾病。建议完善血清铁代谢、叶酸维生素B12检测、骨髓造血干祖细胞培养等检查。对于疑似遗传性疾病者，应进行家系基因筛查。

确诊后需定期监测血象及骨髓变化，避免剧烈运动以防出血。饮食应保证优质蛋白和铁元素摄入，如瘦肉、动物肝脏及深绿色蔬菜。治疗期间注意口腔清洁和皮肤护理，减少感染风险。家长需遵医嘱安排复查周期，观察患儿有无发热、出血倾向等病情变化。