怀孕做无创是查什么
怀孕做无创主要是检查胎儿染色体异常风险,包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体疾病。无创产前检测通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析,具有无创、安全、准确率高等特点。
1、染色体异常筛查
无创产前检测主要筛查胎儿染色体非整倍体异常,其中21三体综合征是最常见的染色体疾病,表现为智力低下、特殊面容和多种先天畸形。18三体综合征和13三体综合征则更为严重,常伴有严重多发畸形和新生儿死亡。该检测对21三体的检出率较高,但无法检测所有染色体异常。
2、性染色体异常
部分无创产前检测还可筛查性染色体异常,如特纳综合征、克氏综合征等。这些疾病会影响性腺发育和第二性征表现,部分患者可能伴有智力发育迟缓。检测性染色体异常有助于早期了解胎儿发育情况,为后续产前咨询提供依据。
3、微缺失综合征
部分高级版无创检测可筛查染色体微缺失综合征,如猫叫综合征、天使综合征等。这些疾病由染色体小片段缺失引起,表现为特殊面容、发育迟缓和多系统异常。但微缺失检测的准确性相对较低,阳性结果需通过羊水穿刺确诊。
4、胎儿性别鉴定
无创产前检测可通过分析胎儿DNA中的性染色体成分判断胎儿性别。但我国禁止非医学需要的胎儿性别鉴定,仅在某些性连锁遗传病风险评估时才会提供性别信息。检测结果需由专业医生解读,避免滥用。
5、检测局限性
无创产前检测不能替代诊断性检查,如羊水穿刺或绒毛取样。对于高龄孕妇、超声异常或高风险人群,仍需结合其他检查综合评估。检测结果异常时,应进一步进行遗传咨询和确诊检查,避免误诊。
建议孕妇在孕12周后进行无创产前检测,检测前需充分了解其适应症和局限性。保持规律作息和均衡饮食有助于获得准确检测结果。检测后应遵医嘱定期产检,结合超声等检查全面评估胎儿健康状况。如检测结果异常,应及时就诊遗传咨询门诊,由专业医生指导后续处理方案。
相关推荐






