怀孕做无创是查什么

怀孕做无创主要是检查胎儿染色体异常风险，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体疾病。无创产前检测通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析，具有无创、安全、准确率高等特点。

1、染色体异常筛查

无创产前检测主要筛查胎儿染色体非整倍体异常，其中21三体综合征是最常见的染色体疾病，表现为智力低下、特殊面容和多种先天畸形。18三体综合征和13三体综合征则更为严重，常伴有严重多发畸形和新生儿死亡。该检测对21三体的检出率较高，但无法检测所有染色体异常。

2、性染色体异常

部分无创产前检测还可筛查性染色体异常，如特纳综合征、克氏综合征等。这些疾病会影响性腺发育和第二性征表现，部分患者可能伴有智力发育迟缓。检测性染色体异常有助于早期了解胎儿发育情况，为后续产前咨询提供依据。

3、微缺失综合征

部分高级版无创检测可筛查染色体微缺失综合征，如猫叫综合征、天使综合征等。这些疾病由染色体小片段缺失引起，表现为特殊面容、发育迟缓和多系统异常。但微缺失检测的准确性相对较低，阳性结果需通过羊水穿刺确诊。

4、胎儿性别鉴定

无创产前检测可通过分析胎儿DNA中的性染色体成分判断胎儿性别。但我国禁止非医学需要的胎儿性别鉴定，仅在某些性连锁遗传病风险评估时才会提供性别信息。检测结果需由专业医生解读，避免滥用。

5、检测局限性

无创产前检测不能替代诊断性检查，如羊水穿刺或绒毛取样。对于高龄孕妇、超声异常或高风险人群，仍需结合其他检查综合评估。检测结果异常时，应进一步进行遗传咨询和确诊检查，避免误诊。

建议孕妇在孕12周后进行无创产前检测，检测前需充分了解其适应症和局限性。保持规律作息和均衡饮食有助于获得准确检测结果。检测后应遵医嘱定期产检，结合超声等检查全面评估胎儿健康状况。如检测结果异常，应及时就诊遗传咨询门诊，由专业医生指导后续处理方案。