什么是遗传性乳光牙

遗传性乳光牙是一种由基因突变导致的牙釉质发育异常疾病，主要表现为牙齿呈现半透明乳白色或黄褐色，釉质脆弱易磨损。该病与DSPP、ENAM等基因突变有关，属于常染色体显性遗传模式。

1、釉质结构异常

遗传性乳光牙患者的牙釉质中羟基磷灰石晶体排列紊乱，釉柱结构不完整，导致釉质矿化程度不足。这种结构缺陷使牙齿失去正常釉质的半透明感和硬度，表现为牙齿表面粗糙，对冷热刺激敏感。日常需避免咀嚼硬物，可使用含氟牙膏延缓釉质磨损。

2、牙齿颜色改变

典型表现为牙齿呈乳白色或琥珀色，随年龄增长可能逐渐变为黄褐色。釉质透光性增强使下方牙本质颜色显现，严重者可见牙齿切端分层现象。牙齿漂白治疗可能加重釉质损伤，建议通过树脂贴面或全瓷冠修复改善美观。

3、牙齿过度磨损

由于釉质硬度仅为正常值的30%-50%，患者易出现切缘缺损、咬合面凹陷等快速磨损症状。早期可能伴随牙本质暴露导致的冷热敏感，晚期可引发牙髓炎。推荐每6个月进行咬合检查，必要时采用复合树脂充填或金属冠修复。

4、继发口腔问题

釉质缺陷易引发龋齿、牙周病等并发症，患者龋齿发生率是普通人群的3-5倍。牙齿形态异常还可能影响咬合关系，导致颞下颌关节紊乱。需加强含氟漱口水使用，每3个月接受专业涂氟处理。

5、遗传咨询建议

该病有50%概率遗传给后代，建议有家族史者孕前进行基因检测。目前已发现DSPP基因c.49C>T、ENAM基因c.1256G>A等致病突变位点。新生儿乳牙萌出后应尽早进行口腔检查，儿童期可考虑预防性树脂封闭。

遗传性乳光牙患者需终身保持精细化口腔护理，使用软毛牙刷及抗敏感牙膏，避免碳酸饮料。建议每3-6个月进行专业洁治，重度磨损者需定制咬合垫。正畸治疗前需评估釉质承力能力，修复治疗优选生物相容性材料。日常饮食应减少酸性食物摄入，适当补充钙磷制剂有助于维持剩余釉质稳定性。