遗传性乳光牙是一种单基因遗传病吗

遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，属于常染色体显性遗传模式。该疾病主要由DSPP基因突变引起，表现为牙本质发育异常，临床特征包括牙齿半透明、琥珀色改变及早期磨损等。

遗传性乳光牙的致病基因DSPP位于人类4号染色体长臂，编码牙本质涎磷蛋白和牙本质基质蛋白。基因突变导致牙本质小管结构紊乱，矿化程度降低，从而形成异常的牙本质结构。患者乳牙和恒牙均可受累，牙齿对冷热刺激敏感，咀嚼硬度较高的食物时易出现崩裂。部分患者可能伴随听力异常，因DSPP基因在内耳也有表达。

该疾病需与氟斑牙、四环素牙等获得性牙变色鉴别。基因检测可明确诊断，通过采集外周血提取DNA进行DSPP基因测序。目前尚无根治方法，主要采取保护性治疗措施，如使用脱敏牙膏、树脂贴面修复或全冠修复。育龄期患者可通过遗传咨询评估后代患病风险，胚胎植入前遗传学诊断技术可阻断致病基因的家族传递。

日常护理建议使用软毛牙刷避免磨损，定期进行口腔检查。避免进食过硬或过冷过热食物，必要时可佩戴咬合垫减少牙齿损耗。若出现明显敏感或缺损，应及时就诊进行专业修复治疗，延缓牙齿功能丧失进程。