唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查一般在孕15-20周进行，是孕期重要的产前筛查项目之一。唐氏筛查主要有孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查两种方式，需根据孕妇具体情况选择。

1、孕早期联合筛查

孕早期联合筛查通常在孕11-13周+6天进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度结合孕妇血清学指标评估风险。该筛查对唐氏综合征的检出率较高，可早期发现异常。若结果提示高风险，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。孕早期筛查的优势在于为后续决策留出更充足时间。

2、孕中期血清学筛查

孕中期血清学筛查多在孕15-20周完成，通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标计算风险值。该方法操作简便且覆盖范围广，但检出率略低于早期联合筛查。筛查结果分为低风险、临界风险和高风险三类，临界风险以上需结合超声软指标或介入性产前诊断明确。

3、筛查前准备

筛查前孕妇需提供准确末次月经时间、年龄、体重等基本信息。存在多胎妊娠、辅助生殖受孕等情况需特别标注。筛查前无须空腹，但应避免剧烈运动。部分医院要求签署知情同意书，医护人员会详细解释筛查意义及局限性。

4、高风险处理流程

筛查高风险孕妇可选择无创产前基因检测作为二级筛查，该技术通过分析母血中胎儿DNA片段，对21三体等染色体异常检出率超过99%。若仍提示高风险，则需通过羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞进行染色体核型分析。遗传咨询门诊会全程指导后续诊疗方案。

5、特殊人群筛查

35岁以上高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿者、夫妇一方为染色体平衡易位携带者等高风险人群，建议直接进行介入性产前诊断。部分医疗单位对这类人群采用筛查与诊断并行的策略，即同时开展血清学筛查和绒毛取样/羊水穿刺。

孕期除按时完成唐氏筛查外，建议保持均衡饮食，适量补充叶酸和铁剂，避免接触放射线和有毒物质。规律产检有助于全面监测胎儿发育状况，发现异常应及时与产科医生沟通，根据专业建议选择后续处理方案。保持良好心态对孕期健康管理同样重要。