小孩脊柱裂是什么病

小孩脊柱裂是一种先天性神经管发育畸形，主要表现为椎管闭合不全导致脊髓或脊膜膨出。脊柱裂可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两类，通常与孕期叶酸缺乏、遗传因素或环境因素有关。

1、隐性脊柱裂

隐性脊柱裂是较轻的类型，仅表现为椎弓未完全闭合，无脊膜或神经组织膨出。多数患儿无明显症状，部分可能出现腰骶部皮肤凹陷、毛发异常增生或色素沉着。这类情况通常无须特殊治疗，但需定期复查脊柱磁共振成像监测病情变化。若伴随遗尿或下肢感觉异常，可遵医嘱使用甲钴胺片、维生素B12注射液等营养神经药物。

2、显性脊柱裂

显性脊柱裂伴随脊膜或脊髓膨出，出生时即可见背部囊性包块。严重者可能出现下肢瘫痪、大小便失禁或脑积水。需在新生儿期进行修补手术，如脊膜膨出修补术或脑室腹腔分流术。术后可能需长期使用抗生素如头孢呋辛酯颗粒预防感染，配合康复训练改善运动功能。

3、发病原因

孕期叶酸缺乏是主要诱因，妊娠早期叶酸摄入不足会影响神经管闭合。遗传因素如MTHFR基因突变也会增加风险。环境因素包括妊娠期糖尿病、高热或某些抗癫痫药物暴露。建议孕前3个月开始每日补充叶酸片0.4-0.8毫克，持续至孕早期结束。

4、诊断方法

产前超声检查可在妊娠18-20周发现严重脊柱裂，磁共振成像能明确病变程度。出生后通过体格检查结合X线、CT三维重建评估骨骼缺损范围。部分患儿需进行尿动力学检查评估膀胱功能，肌电图检测神经损伤程度。

5、并发症管理

常见并发症包括Chiari畸形、脊髓栓系综合征或脑积水。脊髓栓系可能需行终丝切断术，脑积水需放置分流管。神经源性膀胱可使用奥昔布宁缓释片控制尿失禁，配合间歇导尿护理。下肢畸形可穿戴矫形器，严重者需跟腱延长术矫正。

脊柱裂患儿需终身随访，定期评估神经功能与骨骼发育。日常注意保持会阴清洁预防尿路感染，进行被动关节活动防止挛缩。营养方面保证充足膳食纤维和水分摄入，避免便秘增加腹压。康复训练包括物理治疗、水疗及辅助器具使用，帮助提升生活自理能力。家长应关注患儿心理状态，必要时寻求专业心理疏导。