脊柱裂是什么病

脊柱裂是一种先天性神经管发育畸形，主要表现为椎管闭合不全导致脊髓或脊膜膨出，可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两类。脊柱裂可能与遗传因素、孕期叶酸缺乏、环境毒素暴露等因素有关，典型症状包括背部包块、下肢无力、大小便功能障碍等。

1、隐性脊柱裂

隐性脊柱裂指仅有椎板缺损而无脊膜或神经组织膨出，多数患者无明显症状，部分可能出现腰骶部皮肤凹陷、毛发增生或色素沉着。该类型通常无须特殊治疗，但需定期复查脊柱磁共振观察病情变化。若伴随脊髓栓系综合征，则需手术松解神经粘连。

2、显性脊柱裂

显性脊柱裂表现为脊膜或脊髓通过椎骨缺损处膨出形成囊性包块，根据膨出内容物分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。新生儿可见背部中线的半透明囊袋，可能伴随脑积水、下肢瘫痪等症状。需在出生后24-72小时内进行手术修复，术后需长期康复训练改善神经功能。

3、发病原因

脊柱裂发病与孕期叶酸摄入不足密切相关，母体缺乏叶酸会导致胎儿神经管闭合障碍。其他风险因素包括妊娠早期高热、糖尿病孕妇血糖控制不佳、抗癫痫药物使用等。建议备孕女性提前3个月每日补充400微克叶酸，可降低70%的发病概率。

4、诊断方法

产前超声在妊娠18-20周能检出多数脊柱裂，特征性表现为椎弓间距增宽或"柠檬头"征象。出生后通过体格检查结合脊柱X线、CT三维重建可明确缺损范围，肌电图和尿动力学评估有助于判断神经损伤程度。部分病例需进行基因检测排除染色体异常。

5、并发症管理

脊柱裂患者可能继发脑积水、泌尿系统感染、压疮等并发症。脑积水需行脑室腹腔分流术，泌尿系统功能障碍需间歇导尿配合托特罗定缓释片治疗，皮肤护理需使用减压床垫并每2小时翻身。康复治疗包括电刺激、矫形器辅助和步态训练。

脊柱裂患者应保持均衡饮食，适量补充维生素B12和锌元素促进神经修复，避免高糖饮食预防泌尿系感染。每日进行关节活动度训练防止肌肉萎缩，使用防滑垫和扶手降低跌倒风险。建议每3-6个月复查泌尿系统超声和脊柱MRI，成年患者需关注肾功能和骨质疏松情况。