再生障碍性贫血如何检查

再生障碍性贫血可通过血常规检查、骨髓穿刺检查、骨髓活检检查、细胞遗传学检查、免疫学检查等方式确诊。再生障碍性贫血可能与电离辐射、病毒感染、药物因素、化学毒物、免疫异常等因素有关，通常表现为贫血、出血、感染等症状。

1、血常规检查

血常规检查是再生障碍性贫血的基础筛查手段，通过观察外周血中红细胞、白细胞及血小板数量变化进行初步判断。典型再生障碍性贫血患者可出现全血细胞减少，其中血红蛋白常低于60g/L，中性粒细胞绝对值小于0.5×10⁹/L，血小板计数低于20×10⁹/L。该检查具有操作简便、成本低的优势，但需注意某些轻度再生障碍性贫血早期可能仅表现为单项血细胞减少。

2、骨髓穿刺检查

骨髓穿刺检查能直接评估造血细胞增生程度，是诊断再生障碍性贫血的核心依据。通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓液涂片，可见骨髓增生低下或重度低下，非造血细胞比例增高，巨核细胞明显减少甚至消失。检查时需配合骨髓小粒检查，典型者可见脂肪细胞增多。该检查可能引起短暂疼痛，凝血功能异常者需提前纠正。

3、骨髓活检检查

骨髓活检通过获取骨髓组织标本进行病理学检查，能更准确评估造血组织面积。再生障碍性贫血患者骨髓活检显示造血组织容积通常小于25%，脂肪组织填充增多，可见散在淋巴样细胞聚集。该检查可弥补骨髓穿刺取样误差，特别适用于骨髓增生程度判断困难的不典型病例。检查后需加压包扎穿刺部位预防出血。

4、细胞遗传学检查

细胞遗传学检查包括染色体核型分析和荧光原位杂交技术，用于鉴别先天性再生障碍性贫血。范可尼贫血等遗传性疾病可检出染色体断裂增加等异常，获得性再生障碍性贫血通常无特异性改变。该检查有助于制定个体化治疗方案，对年轻患者及有家族史者尤为重要。检查需要培养骨髓细胞，耗时较长。

5、免疫学检查

免疫学检查通过检测T淋巴细胞亚群、细胞因子等指标评估免疫异常状态。重型再生障碍性贫血患者常出现CD4+/CD8+比例倒置，γ-干扰素等造血负调控因子水平升高。该检查对免疫抑制治疗有指导价值，可辅助判断疾病活动度。部分医院可开展流式细胞术检测PNH克隆，用于鉴别阵发性睡眠性血红蛋白尿症。

确诊再生障碍性贫血后应避免接触苯类化合物等有害物质，注意口腔及会阴清洁以预防感染。饮食需保证优质蛋白摄入，适量补充含铁丰富的动物肝脏和深色蔬菜。活动时避免剧烈运动防止出血，冬季注意保暖预防感冒。建议每3个月复查血常规监测病情变化，出现发热或皮下瘀斑加重需及时就医。重型患者需考虑造血干细胞移植评估。